Items where Author is "Herczegfalvi, Ágnes"

Gál, Anikó and Grosz, Zoltán and Borsos, Beáta and Szatmári, Ildikó and Sebők, Ágnes and Szakszon, Katalin and Herczegfalvi, Ágnes and Molnár, Mária Judit (2021) Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease. LIFE, 11 (6). ISSN 0024-3019

Szabó, Léna and Gergely, Anita and Jakus, Rita and Fogarasi, András and Grosz, Zoltán and Molnár, Mária Judit and Andor, Ildikó and Schulcz, Orsolya and Goschler, Ádám and Medveczky, Erika and Czövek, Dorottya and Herczegfalvi, Ágnes (2020) Efficacy of nusinersen in type 1, 2 and 3 spinal muscular atrophy: Real world data from Hungarian patients. European Journal of Paediatric Neurology, 27. pp. 37-42. ISSN 1090-3798

Ferdinandyné Horváth, Emese and Farkas, Katalin and Herczegfalvi, Ágnes and Nagy, Nikoletta and Széll, Márta (2014) Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report. JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS, 8 (1). pp. 1-4. ISSN 1752-1947

Bladen, C. L. and Rafferty, K. and Straub, V. and Monges, S. and Moresco, A. and Karcagi, Veronika and Herczegfalvi, Ágnes (2013) The TREAT-NMD Duchenne Muscular Dystrophy Registries: Conception, Design, and Utilization by Industry and Academia. Human Mutation, 34 (11). pp. 1449-1457. ISSN 1059-7794 (print), 1098-1004 (online)

Pikó, Henriett and Molnár, Mária Judit and Herczegfalvi, Ágnes and Mayer, Péter and Karcagi, Veronika (2011) Facioscapulohumeralis izomdisztrófiával asszociált allélok és a hipometiláció szerepe a beteg fenotípus kialakulásában = Role of associated alleles and hypomethylation status in the clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Orvosi Hetilap, 152 (39). pp. 1576-1585. ISSN 0030-6002

Lehtokari, V. L. and Pelin, K. and Herczegfalvi, Ágnes and Karcagi, Veronika and Pouget, J. (2011) Nemaline myopathy caused by mutations in the nebulin gene may present as a distal myopathy. NEUROMUSCULAR DISORDERS, 21 (8). pp. 556-562. ISSN 0960-8966

Bereznai, Benjamin and Trauninger, Anita and György, Ilona and Szakszon, Katalin and Almássy, Zsuzsanna and Pál, Endre and Herczegfalvi, Ágnes and Várdi Visy, Katalin and Illés, Zsolt and Molnár, Mária Judit (2011) Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei: hazai tapasztalatok = Clinical manifestation, disease course and response to enzyme replacement therapy in Hungarian patients with Pompe’s disease. Orvosi Hetilap, 152 (39). pp. 1569-1575. ISSN 0030-6002

Nagymihály, Mariann and Herczegfalvi, Ágnes and Tímár, László and Karcagi, Veronika (2009) A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise = Quantitative analysis of the genes determining spinal muscular atrophy. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 62 (7-8). pp. 390-397. ISSN 0019-1442

Mihaylova, V. and Muller, J. S. and Vilchez, J. J. and Salih, M. A. and Kabiraj, M. M. and Herczegfalvi, Ágnes (2008) Clinical and molecular genetic findings in COLQ-mutant congenital myasthenic syndromes. BRAIN, 131 (Pt 3). pp. 747-759. ISSN 0006-8950

Siegler, Zsuzsa and Neuwirth, Magdolna and Hegyi, Márta and Paraicz, Éva and Pálmafy, Beatrix and Tegzes, Andrea and Barsi, Péter and Karcagi, Veronika and Lieve, Claes and De Jonghe, Peter and Herczegfalvi, Ágnes and Fogarasi, András (2008) A Dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán = Clinical and genetic diagnosis of Dravet syndrome: report of 20 cases. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 61 (11-12). pp. 402-408. ISSN 0019-1442

Herczegfalvi, Ágnes and Pikó, Henriett and Karcagi, Veronika (2008) Herediter neuromusculáris betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban = Screening of hereditary neuromuscular disorders in the Roma population living in Hungary. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 61 (11-12). pp. 426-430. ISSN 0019-1442

Pikó, Henriett and Nagy, Bálint and Balog, Judit and Bán, Zoltán and Herczegfalvi, Ágnes and Karcagi, Veronika (2007) Hordozóságszűrés Duchenne-/Becker-izomdystrophiával érintett családokban = Carrier detection in families affected by Duchenne/Becker muscular dystrophy. Orvosi Hetilap, 148 (51). pp. 2403-2409. ISSN 0030-6002 (print); 1788-6120 (online)

Karcagi, Veronika and Balog, Judit and Hajdu, Krisztina and Herczegfalvi, Ágnes and Kékesdyné dr. Siska, Éva and Pikó, Henriett and Tímár, László and Tóth, András (2007) Izomdystrophiák differenciál-diagnosztikai vizsgálata molekuláris genetikai, valamint immunhisztokémiai és immunoblot analízisek segítségével = Differential diagnostic study of muscle dystrophies by molecular genetic, immunohystochemical and Western-blot analyses. Project Report. OTKA.

Muller, J. S. and Herczegfalvi, Ágnes and Vilchez, J. J. and Colomer, J. and Bachinski, L. L. and Karcagi, Veronika (2007) Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes. BRAIN, 130 (Pt 6). pp. 1497-1506. ISSN 0006-8950

Neuwirth, Magdolna and Saracz, Judit and Hegyi, Márta and Paraicz, Éva and Kollár, Katalin and Móser, Judit and Rosdy, Beáta and Herczegfalvi, Ágnes and Fogarasi, András (2006) Tapasztalatok a levetiracetamkezeléssel gyermekkori epilepsziákban = Experience with levetiracetam in childhood epilepsy. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 59 (5-6). pp. 179-182. ISSN 0019-1442

Kékesdyné dr. Siska, Éva and Balla, Mária and Berényi, Marianne and Herczegfalvi, Ágnes and Kiss, Sándor and Rényi Vámos, András (2006) A veleszületett dongaláb pathogenezisének kutatása. Project Report. OTKA.

Komlósi, Katalin and Bene, Judit and Havasi, Viktória and Tihanyi, Marianna and Herczegfalvi, Ágnes and Móser, Judit and Melegh, Béla (2004) A mitokondriális DNS A3243G mutációja egy magyar családban. ORVOSI HETILAP, 145 (35). pp. 1805-1809. ISSN 0030-6002

Morar, B. and Gresham, D. and Angelicheva, D. and Tournev, I. and Gooding, R. and Tordai, Attila and Nagy, Melinda and Karcagi, Veronika and Herczegfalvi, Ágnes (2004) Mutation History of the Roma/Gypsies. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 75 (4). pp. 596-609. ISSN 0002-9297

Herczegfalvi, Ágnes and Tóth, G. and Gyűrűs, Péter and Morava, E. and Börcsökné Endreffy, Emőke and László, Aranka and Raskó, István and Melegh, Béla (1999) Deletion patterns of dystrophin gene in Hungarian patients with Duchenne/Becker muscular dystrophies. NEUROMUSCULAR DISORDERS, 9. pp. 552-554. ISSN 0960-8966