REAL

Items where Author is "Herczegfalvi, Ágnes"

Up a level
Export as [feed] Atom [feed] RSS 1.0 [feed] RSS 2.0
Group by: Item Type | No Grouping
Number of items: 12.

Ferdinandyné Horváth, Emese and Farkas, Katalin and Herczegfalvi, Ágnes and Nagy, Nikoletta and Széll, Márta (2014) Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report. JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS, 8 (1). pp. 1-4. ISSN 1752-1947

Bladen, C. L. and Rafferty, K. and Straub, V. and Monges, S. and Moresco, A. and Karcagi, Veronika and Herczegfalvi, Ágnes (2013) The TREAT-NMD Duchenne Muscular Dystrophy Registries: Conception, Design, and Utilization by Industry and Academia. Human Mutation, 34 (11). pp. 1449-1457. ISSN 1059-7794 (print), 1098-1004 (online)

Pikó, Henriett and Molnár, Mária Judit and Herczegfalvi, Ágnes and Mayer, Péter and Karcagi, Veronika (2011) Facioscapulohumeralis izomdisztrófiával asszociált allélok és a hipometiláció szerepe a beteg fenotípus kialakulásában = Role of associated alleles and hypomethylation status in the clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Orvosi Hetilap, 152 (39). pp. 1576-1585. ISSN 0030-6002

Lehtokari, V. L. and Pelin, K. and Herczegfalvi, Ágnes and Karcagi, Veronika and Pouget, J. (2011) Nemaline myopathy caused by mutations in the nebulin gene may present as a distal myopathy. NEUROMUSCULAR DISORDERS, 21 (8). pp. 556-562. ISSN 0960-8966

Bereznai, Benjamin and Trauninger, Anita and György, Ilona and Szakszon, Katalin and Almássy, Zsuzsanna and Pál, Endre and Herczegfalvi, Ágnes and Várdi Visy, Katalin and Illés, Zsolt and Molnár, Mária Judit (2011) Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei: hazai tapasztalatok = Clinical manifestation, disease course and response to enzyme replacement therapy in Hungarian patients with Pompe’s disease. Orvosi Hetilap, 152 (39). pp. 1569-1575. ISSN 0030-6002

Mihaylova, V. and Muller, J. S. and Vilchez, J. J. and Salih, M. A. and Kabiraj, M. M. and Herczegfalvi, Ágnes (2008) Clinical and molecular genetic findings in COLQ-mutant congenital myasthenic syndromes. BRAIN, 131 (Pt 3). pp. 747-759. ISSN 0006-8950

Karcagi, Veronika and Balog, Judit and Hajdu, Krisztina and Herczegfalvi, Ágnes and Kékesdyné dr. Siska, Éva and Pikó, Henriett and Tímár, László and Tóth, András (2007) Izomdystrophiák differenciál-diagnosztikai vizsgálata molekuláris genetikai, valamint immunhisztokémiai és immunoblot analízisek segítségével = Differential diagnostic study of muscle dystrophies by molecular genetic, immunohystochemical and Western-blot analyses. Project Report. OTKA.

Muller, J. S. and Herczegfalvi, Ágnes and Vilchez, J. J. and Colomer, J. and Bachinski, L. L. and Karcagi, Veronika (2007) Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes. BRAIN, 130 (Pt 6). pp. 1497-1506. ISSN 0006-8950

Kékesdyné dr. Siska, Éva and Balla, Mária and Berényi, Marianne and Herczegfalvi, Ágnes and Kiss, Sándor and Rényi Vámos, András (2006) A veleszületett dongaláb pathogenezisének kutatása. Project Report. OTKA.

Komlósi, Katalin and Bene, Judit and Havasi, Viktória and Tihanyi, Marianna and Herczegfalvi, Ágnes and Móser, Judit and Melegh, Béla (2004) A mitokondriális DNS A3243G mutációja egy magyar családban. ORVOSI HETILAP, 145 (35). pp. 1805-1809. ISSN 0030-6002

Morar, B. and Gresham, D. and Angelicheva, D. and Tournev, I. and Gooding, R. and Tordai, Attila and Nagy, Melinda and Karcagi, Veronika and Herczegfalvi, Ágnes (2004) Mutation History of the Roma/Gypsies. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 75 (4). pp. 596-609. ISSN 0002-9297

Herczegfalvi, Ágnes and Tóth, G. and Gyűrűs, Péter and Morava, E. and Börcsökné Endreffy, Emőke and László, Aranka and Raskó, István and Melegh, Béla (1999) Deletion patterns of dystrophin gene in Hungarian patients with Duchenne/Becker muscular dystrophies. NEUROMUSCULAR DISORDERS, 9. pp. 552-554. ISSN 0960-8966

This list was generated on Wed May 23 19:00:57 2018 CEST.