Az X kromoszómán elhelyezkedő, hiperizmoltságra ható gének azonosítása = Identification of Genes Affecting Hipermuscularity on Chromosome X.

Varga, László and Kovács, Balázs and Kurjákné Korom, Edit and Szabó, Gyula (2007) Az X kromoszómán elhelyezkedő, hiperizmoltságra ható gének azonosítása = Identification of Genes Affecting Hipermuscularity on Chromosome X. Project Report. OTKA.

Preview

PDF 43409_ZJ1.pdf Download (85kB)

Abstract

A Compact egér mutáns hiperizmoltságát nemcsak az általunk korábban feltérképezett, a miosztatin génben lévő 12 bp-os deléció (MstnCmpt-dl1Abc) határozza meg, hanem további modifikátor gének is a genom különböző pontjain. A projekt célja a legfontosabb modifikátor intervallum leszűkítése volt az X kromoszómán. Az F2 populáción kapott kezdeti eredmények azonban felvetették annak a lehetőségét, hogy nemcsak egy, hanem kettő-, vagy több nagyobb hatású modifikátor gén is lehet az X kromoszómán. Ezt azonban csak speciális térképezési populációval lehet kimutatni, mint például az Advanced Intercross Line (AIL). Mialatt ezt a többgenerációs keresztezést megvalósítottuk, belefogtunk az 1. kromoszóma modifikátor térképezésébe is az F2-n, - amely nem tartozott a projekt feladatai közé - s amely kissé komplikált feladat volt, az ugyancsak e kromoszómán lévő MstnCmpt-dl1Abc hatása miatt. Miután elkészítettük a MstnCmpt-dl1Abc-ra nézve csak homozigóta mutáns egyedeket tartalmazó Compact-AIL-K F11 térképezési populációt és elvégeztük rajta az átlag 5 Mbp-ként pozícionált keret-markerekkel a térképezést, kiderült, hogy az AIL térképezés, az F2-től eltérően két, erős modifikátor hatást mutató intervallumot azonosít. E régiók beszűkítése elkezdődött. | The hypermuscular phenotype of the Compact mouse mutant is determined not only by the 12 bp deletion (MstnCmpt-dl1Abc) discovered by us previously in the myostatin gene, but also by further modifier genes across the genome. The aim of the project was to narrow down the most significant modifier interval on Chromosome X. The first F2 mapping results rose the possibility, that not only one, but two-, or more modifier genes with a large effect could reside on Chromosome X. This, however can be shown only by a special mapping population, such as the Advanced Intercross Line (AIL). Meanwhile this multi-generation cross has been generated, we started the modifier mapping of Chromosome 1 (not belonging to the tasks of this project) on the F2, which was a complicated task because of the MstnCmpt-dl1Abc effect on the same chromosome. After producing the Compact-AIL-K F11 mapping population containing exclusively homozygote mutants for the MstnCmpt-dl1Abc, we carried on the mapping with framework markers with an average spacing of 5 Mbp along the Chromosome X. Two modifier intervals with large effect were detected, both of them were different from the major peak detected in the F2 mapping. Narrowing down of these intervals has been started.

Actions (login required)

Edit Item