Lehet-e a focalis nodularis hyperplasiának genetikai háttere? Multiplex FNH tartós követése egy ikerpárban. Esettanulmány = Could focal nodular hyperplasia have a genetic background? Long-term follow-up of multiple FNH in a twin pair. Case study

Tárnoki, Ádám Domonkos and Harkányi, Zoltán and Végvári, Dóra and Szabó, Gergely and Lengyel, Gabriella (2022) Lehet-e a focalis nodularis hyperplasiának genetikai háttere? Multiplex FNH tartós követése egy ikerpárban. Esettanulmány = Could focal nodular hyperplasia have a genetic background? Long-term follow-up of multiple FNH in a twin pair. Case study. MAGYAR RADIOLÓGIA ONLINE, 13 (1). pp. 1-8. ISSN 2063-9481

Text mro2201-13_1_5.pdf Restricted to Repository staff only Download (7MB)

Abstract

A focalis nodularis hyperplasia (FNH) döntően 30–50 éves nőkben kimutatható focalis májbetegség, amelynek oka a legelterjedtebb elmélet szerint veleszületett vagy szerzett érmalformatio. Az FNH genetikai okai kevéssé tisztázottak, ikrekben előforduló szimultán FNH-ról kevés közlemény jelent meg. Publikációnkban egy több mint 20 éven keresztül követett női egypetéjű ikerpárról számolunk be, akikben először 20 évesen diagnosztizáltak májgócokat minimális hasi panaszok miatt készült ultrahangvizsgálatuk során. A májgócok mérete, megjelenése, multiplexitása a 20–22 éves utánkövetési periódus alatt folyamatosan változott: hol eltűntek, hol újra diagnosztizálhatóak voltak, hol pedig másik májszegmentumban kerültek leírásra. Cikkünkben részletezzük a képalkotó eljárások szerepét és korlátait a diagnosztikában, illetve az eset tanulságát az esetleges genetikai meghatározottság fényében, irodalmi összefoglalással. = Focal nodular hyperplasia (FNH) is a focal liver disease that is predominantly detectable in women aged 30 to 50 years, and is most commonly caused by congenital or acquired vascular malformation. The genetic causes of FNH are poorly understood, with few publications on simultaneous FNH in twins. In our publication, we report a female identical twin pair followed for more than 20 years who were first diagnosed with liver disease at the age of 20 during their ultrasound examination for minimal abdominal complaints. The size, appearance and multiplexity of liver foci changed continuously during the 20–22 year follow-up period: the foci disappeared, or were re-diagnosed, or were described in another liver segment. In our article, we detail the role and limitations of imaging procedures in diagnostics and the lessons learned from the case in the light of possible genetic determinations, with a review of the literature.

Actions (login required)

Edit Item