Illés, Anett and Balicza, Péter and Gál, Anikó and Pentelényi, Klára and Csabán, Dóra and Gézsi, András and Molnár, Viktor and Molnár, Mária Judit (2020) Az örökletes Parkinson-kór mint a POLG-gén károsodásának új klinikai megjelenési formája. ORVOSI HETILAP, 161 (20). pp. 821-828. ISSN 0030-6002
|
Text
1788-6120-article-p821.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (521kB) | Preview |
Abstract
A nukleárisan kódolt POLG-gén fehérjeterméke kulcsszerepet játszik a mitokondriális DNS replikációjának fenntar- tásában, és hibája különböző súlyosságú, több szervrendszert érintő betegségeket okoz. A klinikai spektrum rendkí- vül tág, a leggyakrabban előforduló tünetek közé tartozik többek között a ptosis, a myoclonus, az epilepszia, a myopathia, a szenzoros ataxia, a parkinsonizmus, a kognitív hanyatlás és az infertilitás is. Ma már ismert, hogy a Parkinson-kór kialakulása során a mitokondriális diszfunkció is nagy jelentőséggel bír a substantia nigra dopaminerg sejtjeinek elhalásában. Ezért a POLG-génben bekövetkező változások befolyásolhatják a különböző örökletes neuro- degeneratív betegségeknek, így a monogénes parkinsonizmusnak a kialakulását is. A Parkinson-kór és a POLG kap- csolatáról azonban még kevés az elérhető információ, és ez idáig a magyar populációra vonatkozó adatok sem álltak rendelkezésünkre. Vizsgálatunk során 67 magyar, a parkinsonizmus tüneteit mutató páciens esetében újgenerációs szekvenálást végeztünk, és a POLG-génben található, potenciálisan káros variánsokat elemeztük. 3 beteg esetében azonosítottunk potenciálisan kóroki eltérést. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a parkinso- nizmus differenciáldiagnózisa során az esetleges POLG genetikai érintettségét is figyelembe kell venni. Különösen olyan plusztünetek jelenlétekor, mint az ophthalmoparesis, a nem vascularis típusú fehérállományi laesiók, a pszichi- átriai komorbiditás és a tünetek viszonylag korai indulása. Korábbi irodalmi adatok és saját tapasztalataink alapján összefoglaltuk a POLG-asszociált parkinsonizmus lehetséges diagnosztikai megközelítését is.
Item Type: | Article |
---|---|
Subjects: | R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában |
SWORD Depositor: | MTMT SWORD |
Depositing User: | MTMT SWORD |
Date Deposited: | 10 Oct 2022 06:55 |
Last Modified: | 10 Oct 2022 06:56 |
URI: | http://real.mtak.hu/id/eprint/151324 |
Actions (login required)
![]() |
Edit Item |