Az örökletes Parkinson-kór mint a POLG-gén károsodásának új klinikai megjelenési formája

Illés, Anett and Balicza, Péter and Gál, Anikó and Pentelényi, Klára and Csabán, Dóra and Gézsi, András and Molnár, Viktor and Molnár, Mária Judit (2020) Az örökletes Parkinson-kór mint a POLG-gén károsodásának új klinikai megjelenési formája. ORVOSI HETILAP, 161 (20). pp. 821-828. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p821.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (521kB) | Preview

Abstract

A nukleárisan kódolt POLG-gén fehérjeterméke kulcsszerepet játszik a mitokondriális DNS replikációjának fenntar- tásában, és hibája különböző súlyosságú, több szervrendszert érintő betegségeket okoz. A klinikai spektrum rendkí- vül tág, a leggyakrabban előforduló tünetek közé tartozik többek között a ptosis, a myoclonus, az epilepszia, a myopathia, a szenzoros ataxia, a parkinsonizmus, a kognitív hanyatlás és az infertilitás is. Ma már ismert, hogy a Parkinson-kór kialakulása során a mitokondriális diszfunkció is nagy jelentőséggel bír a substantia nigra dopaminerg sejtjeinek elhalásában. Ezért a POLG-génben bekövetkező változások befolyásolhatják a különböző örökletes neuro- degeneratív betegségeknek, így a monogénes parkinsonizmusnak a kialakulását is. A Parkinson-kór és a POLG kap- csolatáról azonban még kevés az elérhető információ, és ez idáig a magyar populációra vonatkozó adatok sem álltak rendelkezésünkre. Vizsgálatunk során 67 magyar, a parkinsonizmus tüneteit mutató páciens esetében újgenerációs szekvenálást végeztünk, és a POLG-génben található, potenciálisan káros variánsokat elemeztük. 3 beteg esetében azonosítottunk potenciálisan kóroki eltérést. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a parkinso- nizmus differenciáldiagnózisa során az esetleges POLG genetikai érintettségét is figyelembe kell venni. Különösen olyan plusztünetek jelenlétekor, mint az ophthalmoparesis, a nem vascularis típusú fehérállományi laesiók, a pszichi- átriai komorbiditás és a tünetek viszonylag korai indulása. Korábbi irodalmi adatok és saját tapasztalataink alapján összefoglaltuk a POLG-asszociált parkinsonizmus lehetséges diagnosztikai megközelítését is.

Actions (login required)

Edit Item