A neurotrofikus tropomiozin receptor-tirozin-kináz génfúziót tartalmazó daganatok diagnosztikai megközelítése

Lippai, Zoltán and Sápi, Zoltán (2020) A neurotrofikus tropomiozin receptor-tirozin-kináz génfúziót tartalmazó daganatok diagnosztikai megközelítése. ORVOSI HETILAP, 161 (41). pp. 1753-1763. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p1753.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (1MB) | Preview

Abstract

A neurotrofikus tropomiozin receptor-tirozin-kináz (NTRK-) géncsalád tagjai (NTRK1, NTRK2, NTRK3) által kódolt tropomiozin receptor-tirozin-kináz fehérjék (TrkA, TrkB, TrkC) fiziológiásan elsősorban az idegsejtek fejlő- déséért, éréséért, működéséért felelősek. Az NTRK-géncsaládot érintő genetikai eltérések, melyek a leggyakrabban kromoszomális transzlokáció következtében jönnek létre, számos rosszindulatú daganat kialakulásához vezethetnek. Egyes, kifejezetten ritka daganatokban nagyon nagy gyakorisággal fedezhető fel valamelyik NTRK-fúziós gén létrejötte, mint például az infantilis fibrosarcoma, a congenitalis mesoblastos nephroma vagy a secretoros carcinoma, míg egyes gyakori daganatokban – vastagbélrák, tüdőrák – bár kisebb frekvenciával, de szintén megjelenhet. Az utóbbi időben vizsgált, rendkívül magas válaszadási aránnyal alkalmazott ’target’ terápia miatt az NTRK-fúziós gének diagnosztikája még nagyobb jelentőségűvé vált. A cikk összegzi mindazokat a diagnosztikai eljárásokat s azok előnyeit, illetve hátrányait, melyeknek szerepük van az NTRK-géneltérések felderítésében, valamint ezek alapján további diagnosztikai megfontolásokat fogalmaz meg, melyek segíthetnek egy adott esetben a megfelelő diagnosztikai módszer megválasztásában.

Actions (login required)

Edit Item