A Gorlin–Goltz-szindróma genetikai aspektusai

Vetró, Éva and Oláh, Judit Magdolna and Nagy, Dóra and Széll, Márta and Piffkó, József and Seres, László (2020) A Gorlin–Goltz-szindróma genetikai aspektusai. ORVOSI HETILAP, 161 (49). pp. 2072-2077. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p2072.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (501kB) | Preview

Abstract

A Gorlin–Goltz-szindróma – más néven naevoid basalsejtes carcinoma szindróma – egy ritka, viszont számos orvosi társszakmát érintő, rendkívül változatos megjelenésű és genetikailag is heterogén betegség. Bár a tudományos kuta- tások egyik kedvenc területe, az aránylag alacsony betegszám, valamint a genotípus és a fenotípus közötti, igen komp- lex összefüggések miatt a kórképről meglévő ismereteink még nem teljesek. A témában megjelent nemzetközi és magyar nyelvű publikációk jelentős része esetközlésekre és a szindróma általános ismertetésére szorítkozik. A közle- mény célja, hogy áttekintést adjon a szindróma genetikai vonatkozásairól. A nemzetközi és a magyar nyelvű szakiro- dalom áttanulmányozását végeztük. A naevoid basalsejtes carcinoma szindróma genetikai hátterének, az egyelőre azonosítatlan örökletes tényezőknek pontos megismerése még várat magára. A genetikai vizsgálatok a szindróma pontosabb megértéséhez, könnyebb diagnosztizálásához, a pozitív családtervezéshez és a személyre szabott terápiák- hoz is hozzájárulhatnak.

Actions (login required)

Edit Item