Nem malignus, nem infectiosus lymphoproliferatio: kihívások az autoimmun lymphoproliferativ szindróma diagnosztikájában és kezelésében

Molnár, Emese and Kovács, Gábor and Varga, Lívia and Tasnády, Szabolcs and Bors, András and Csabán, Dóra and Andrikovics, Hajnalka (2022) Nem malignus, nem infectiosus lymphoproliferatio: kihívások az autoimmun lymphoproliferativ szindróma diagnosztikájában és kezelésében. ORVOSI HETILAP, 163 (4). pp. 123-131. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p123.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (483kB) | Preview

Abstract

Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma egy ritka, immundeficientiával járó genetikai betegség. Hátterében az extrinszik apoptotikus útvonal génjeinek örökletes vagy szerzett mutációi és a következményesen kialakuló, aktivált lymphocyták negatív szelekciójának a defektusa áll. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma klinikai megjelenésére jellemző a jóindulatú lymphocytaburjánzás következtében kialakuló lymphadenopathia és lépmegnagyobbodás. Gyakran társul olyan autoimmun kórképekkel, mint az autoimmun haemolyticus anaemia vagy az autoimmun thrombocytopenia. A betegségben jellemző laboratóriumi eltérések a következők: az αβ+ CD4-/CD8- kettős negatív T-sejtek szaporulata, a szolúbilis Fas-ligand, az interleukin-10 és interleukin-18, valamint a B12-vitamin szérumszintjének emelkedése. A kórkép diagnózisához hozzátartozik az in vitro Fas-mediált apoptózis funkciójának vizsgálata, valamint a genetikai vizsgálat. Differenciáldiagnosztikai szempontból fontos elkülöníteni a lymphomáktól, valamint az autoimmun lymphoproliferativ szindrómaszerű betegségektől. A kezelés alapja a társuló autoimmun kórképek tüneteinek csökkentése immunszuppresszív terápiával.

Actions (login required)

Edit Item