Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel – elsőként Magyarországon

Duga, Balázs and Czakó, Márta and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Sümegi, Katalin and Kisfali, Péter and Kosztolányi, György and Melegh, Béla (2014) Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel – elsőként Magyarországon. Orvosi Hetilap, 158 (9). pp. 358-361. ISSN 0030-6002 (print), 1788-6120 (online)

Text Duga et al_Orvosi Hetilap.pdf Restricted to Registered users only Download (103kB) | Request a copy

Abstract

Bevezetés: A genomiális megbetegedések vizsgálata az utóbbi évtizedben egyre nagyobb fi gyelmet kapott. Az array komparatív genomhibridizáció jól bevált diagnosztikai módszer a genomiális betegségek kutatásában, amely széles körben elterjedt. A Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetében 2012-ben megkezdődött a módszer beállítása. Célkitűzés: A molekuláris citogenetikai módszer alkalmazásának első célcsoportja olyan komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegek vizsgálata volt, akiknél hagyományos citogenetikai vizsgálatokkal nem sikerült alátámasztani a fenotípus genetikai hátterét. Módszer: A tradicionális diagnosztikai vizsgálatokat a Magyarországon még rutindiagnosztikában nem alkalmazott array komparatív genomhibridizációs módszerrel egészítettük ki. Eredmények: Az új eljárás segítségével 18 komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegből 7-nél sikerült eltéréseket kimutatnunk. Hétből 6 esetben találtunk de novo eltérést, amely feltételezhetően a kóros fenotípus hátterében állhat, míg egy esetben familiáris eltérést detektáltunk. A módszer segítségével sikerült meghatároznunk a betegek genomiális eltérésének pontos töréspontját, amellyel így pontosabb képet kaphatunk az érintett génekről és azok fenotípusban közrejátszott szerepéről. Következtetések: Jelen közlemény a szerzők intézetében elérhető új generációs diagnosztikai vizsgálat eredményességére hívja fel a figyelmet.

Actions (login required)

Edit Item