De novo 3p25-deletiós szindróma genotípus-fenotípus vizsgálata

Sarkadi, Edina and P. Tardy, Erika and Pikó, Henriett and Tidrenczel, Zsolt and Böjtös, Ildikó and Kósa, János and Simon, Judit (2022) De novo 3p25-deletiós szindróma genotípus-fenotípus vizsgálata. ORVOSI HETILAP, 163 (12). pp. 478-483. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p478.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (877kB) | Preview

Abstract

A 3p25-deletiós szindróma nagyon ritka genetikai rendellenesség, a nemzetközi szakirodalom jelenleg kevesebb mint 60 esetet ír le. A kórképre általánosan jellemző a növekedési és pszichomotoros visszamaradottság, a microcephalia, a hypotonia, a veleszületett szívfejlődési rendellenesség, a ptosis és micrognathia, de nagyon ritkán előfordul klinikai tünetek nélküli megjelenése is. Általában újonnan kialakult rendellenesség, bár egyes esetekben előfordulhat familiáris formája. A kromoszomális töréspont változó helyen fordul elő. Közleményünkben egy 3p25-deletiós szindrómával született gyermek esetét mutatjuk be: a deletiót kariotipizálással és fluoreszcens in situ hibridizációval igazoltuk, majd microarray-komparatív genomhibridizálással meghatároztuk a pontos töréspontot és a hiányzó géneket. Az érintett régióban 43 OMIM-gént találtunk, melyek szerepet játszanak a megkésett pszichomotoros és növekedési elmaradásban, valamint az intellektuális zavarban. A genetikai háttér pontos karakterizálása hozzásegít a várható tünetek és a prognózis meghatározásához, egyben támpontot biztosíthat a jövőbeli terápia tervezéséhez és a személyre szabott fejlesztés kivitelezéséhez.

Actions (login required)

Edit Item