A Silver-Russell-szindróma diagnosztikai lépései és terápiás lehetőségei egy családi halmozódást mutató eset kapcsán

Kovács, Árpád Ferenc and Beniczky, Nikolett Jusztina and Bertalan, Rita and Sallai, Ágnes (2022) A Silver-Russell-szindróma diagnosztikai lépései és terápiás lehetőségei egy családi halmozódást mutató eset kapcsán. ORVOSI HETILAP, 163 (45). pp. 1775-1781. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p1775.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (1MB) | Preview

Abstract

A Silver–Russell-szindróma jellegzetes minor anomáliák mellett (relatív macrocephalia, kiemelkedő homlok, kék sclera, lefelé ívelő szájzug, micrognathia, alacsonyan ülő fülek, illetve arc-, skeletalis és végtagi aszimmetria) súlyos, méhen belüli és születést követő növekedési zavarral jár. Az endokrin rendszert érintő eltérések is kiemelt jelentőségűek. Kialakulásának molekuláris háttere összetett, de a leggyakrabban a 11-es kromoszóma és/vagy a 7-es kromo- szóma Silver–Russell-szindróma szempontjából kritikus régióinak érintettsége okozza. A molekuláris géndiagnosz- tika mellett a Netchine–Harbison-féle klinikai diagnosztikai pontrendszer segíti a diagnózis felállítását. Bár a tünetegyüttes többnyire sporadikus megjelenésű, rendkívül ritka familiáris halmozódást bemutató esetünkben a négy testvérből három gyermeknél Silver–Russell-szindróma került felismerésre. A Silver–Russell-szindróma korai, lehető- leg már újszülöttkori diagnosztizálása kulcsfontosságú a megfelelő táplálásvezetés, a korai fejlesztés, majd a növekedésihormon-kezelés időben történő elkezdése szempontjából. A betegek gondozása és megfelelő utánkövetése kiemelkedő jelentőségű a szindrómához társuló potenciális szövődmények időben történő felismerése és megfelelő kezelése céljából.

Actions (login required)

Edit Item