Neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma : Molekuláris genetika és klinikai heterogenitás

Büki, Gergely and Till, Ágnes and Zsigmond, Anna and Bene, Judit and Hadzsiev, Kinga (2022) Neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma : Molekuláris genetika és klinikai heterogenitás. ORVOSI HETILAP, 163 (51). pp. 2041-2051. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p2041.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (745kB) | Preview

Abstract

Az 1-es típusú neurofibromatosis autoszomális domináns öröklésmenetet mutató, klinikailag rendkívül heterogén neurocutan kórkép, amelynek kialakulásában elsődlegesen az NF1- gén intragenikus funkcióvesztéses mutációi játszanak szerepet. Ugyanakkor a molekuláris diagnosztika fejlődésének köszönhetően egyre több esetben sikerül kimutatni az NF1- gént és az azzal szomszédos régiókat érintő kópiaszámbeli variánsokat. Genotípus-fenotípus elemzések alapján a pontmutációs eltérések okozta 1-es típusú neurofibromatosis, illetve a microdeletiós eltérések okozta, ún. 17q11.2 microdeletiós szindróma elkülöníthetők egymástól. Microdeletiók az esetek 5–10%-ában figyelhetők meg, melyek méretük, töréspontjaik genomi lokalizációja és érintett géntartalmuk alapján négy különböző típusba (1-es, 2-es, 3-as és atípusos) sorolhatók. A microdeletiós betegek gyakran súlyosabb kórlefolyást mutatnak, melyből kiemelendő a malignitások emelkedett kockázata. Az összefoglaló közleménnyel, mely a neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma főbb jellemzőit, molekuláris genetikai hátterét és vizsgálati módszereit tárgyalja, a microdeletiós szindrómás betegek korai diagnózishoz jutásának fontosságát szeretnénk hangsúlyozni és felhívni a figyelmet a szoros nyomon követés jelentőségére.

Actions (login required)

Edit Item