Gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikája újgenerációs szekvenálással

Menyhart, Otilia and Győrffy, Balázs and Szabó, András (2022) Gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikája újgenerációs szekvenálással. ORVOSI HETILAP, 163 (51). pp. 2027-2040. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p2027.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (560kB) | Preview

Abstract

Az újgenerációs szekvenáláson (NGS) alapuló diagnosztika legnagyobb előnye, hogy nagyszámú gén párhuzamos szekvenálása révén a genetikai rendellenességek kiterjedt repertoárját képes egyetlen vizsgálattal lefedni. Az analízis viszonylag kisebb költsége és az adatmennyiség kezelhetőbb mennyisége folytán a célzott génpanelek használata, illetve a teljesexom-szekvenálás (WES) a leginkább elérhető NGS-alapú módszer. Összefoglalónkban az NGS létjogosultságát vizsgáljuk gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikájában. Áttekintjük az öröklött anyagcserezavarok, daganatos megbetegedések és egyéb gyermekkori genetikai rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájában fontos szerepet játszó géneket. A kora gyermekkori rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájának rutinszerű használata előtt számos technikai és klinikai kérdés vár még megválaszolásra. Jelenleg a legnagyobb kihívást a ritka genetikai variánsok értelmezése és a mutációk patogenitásának igazolása jelenti.

Actions (login required)

Edit Item