A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója

Deák, Anna and Koczok, Katalin and Bessenyei, Beáta and Szűcs, Zsuzsanna and Madar, László and Csorba, Gabriella and Orosz, Orsolya and Laki, István and Halász, Adrien and Marsal, Géza and Balogh, István (2022) A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója. ORVOSI HETILAP, 163 (51). pp. 2052-2059. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p2052.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (422kB) | Preview

Abstract

Bevezetés: A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakoribb monogénes betegség. A genetikai vizsgálat a kóros mutációk kiderítésével a diagnózis felállításához, illetve megerősítéséhez egyre inkább elengedhetetlenné válik. A magyar CF-betegek genetikai revízióját a kornak megfelelő diagnosztikai stratégia kialakítása tette szükségessé. Ezt a törekvést később kiegészítette a CF-ben alkalmazható mutációspecifikus kezelés elvárása, mely genetikai alapokon nyugszik. Célkitűzés: A munkacsoport célként tűzte ki a magyar Cystás Fibrosis Regiszterben nyilvántartott betegek genetikai adatainak revideálását, illetve átfogó genotípus-elemzését. Módszer: A revízió során összesen 582 (528, regiszterben szereplő és 54, a revízió ideje alatt érkezett) beteg adataival, illetve mintáival dolgoztunk. A meglévő leletek áttekintése után, amennyiben azok nem igazolták a CF diagnózisát, a CFTR -gén háromszintű genetikai analízisét végeztük el. Eredmények: A regiszterben szereplő 528 vizsgált beteg közül 395 (74,8%) esetében sikerült igazolni mindkét kóroki variánst. Vizsgálataink felderítették, illetve javították 94, korábban 1 mutációval rendelkező vagy kimutatott mutációval nem rendelkező beteg genetikai statusát is. Összesen 73 különböző mutációt detektáltunk, melyek között egy korábban még nem közölt, patogén eltérést is leírtunk (c.3130G>A). Az első öt leggyakoribb mutáció a hazai populációban: F508del (68,4%); CFTR dele2,3 (3,7%); G542X (3,2%); 2184insA (2,7%); W1282X (2,3%). Genotípus és életkor alapján 211 beteget találtunk alkalmasnak a lumakaftor–ivakaftor kombinált készítményre és 361-et az ivakaftor–tezakaftor–elexakaftor terápiára, melyek már hazánkban is elérhetők. Következtetés: A revízió eredményeképpen felismerésre kerültek azok a betegek, akik tüneti terápia helyett a mutációspecifikus gyógyszereknek köszönhetően oki terápiában részesülhetnek. Emellett a meglévő eredmények alapján sikerült feltérképezni a CFTR- gén mutációinak hazai megoszlását, ami segít a diagnosztikus stratégia kialakításában. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2052–2059.

Actions (login required)

Edit Item