Örökletes vesetumor-szindrómák : Patológiai és genetikai áttekintés

Sánta, Fanni and Semjén, Dávid and Kuthi, Levente (2023) Örökletes vesetumor-szindrómák : Patológiai és genetikai áttekintés. ORVOSI HETILAP, 164 (10). pp. 363-375. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p363.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (13MB) | Preview

Abstract

A vesedaganatok egy része örökletes tumorszindrómákhoz társultan alakul ki. Ezek klinikai megjelenése változatos, és előfordulhat, hogy a vesedaganat a betegség első manifesztációja, ezért fontos, hogy a patológusok tisztában legyenek azokkal a makroszkópos jelekkel és szöveti elváltozásokkal, amelyek alapján a tumorszindróma lehetősége felvethető. Ebben a közleményben összefoglaljuk és szemléltetjük a kialakuló vesedaganatok jellemzőit, a genetikai hátteret és az extrarenalis eltéréseket a következő kórképekben: Von Hippel–Lindau-szindróma, örökletes papillaris vesesejtes carcinoma szindróma, örökletes leiomyomatosis és vesesejtes carcinoma szindróma, Birt–Hogg–Dubé-szindróma, sclerosis tuberosa, örökletes paraganglioma/phaeochromocytoma szindróma, illetve BAP1 -tumorszindróma. A dolgozat végén tárgyaljuk azokat a tumorszindrómákat, amelyekben fokozott a Wilms-tumor kialakulásának kockázata. Az ilyen betegek ellátása holisztikus szemléletet és multidiszciplináris megközelítést igényel, ezért munkánk célja, hogy felhívjuk a vesetumorok ellátásában részt vevő kollégák figyelmét ezekre a ritka, ugyanakkor élethosszig tartó ellátást igénylő betegségekre.

Actions (login required)

Edit Item