Az epilepsziák genetikus etiológiájára utaló EEG-eltérések

Clemens, Béla and Puskás, Szilvia and Dömötör, Johanna (2022) Az epilepsziák genetikus etiológiájára utaló EEG-eltérések. IDEGGYÓGYÁSZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 75 (9-10). pp. 295-305. ISSN 0019-1442 (nyomtatott); 2498-6208 (elektronikus)

Text az-epilepsziak-genetikus-etiologiajara-utalo-eeg-elteresek.pdf Restricted to Repository staff only until 12 June 2031. Download (1MB) | Request a copy

Abstract

Minden epilepszia örökletes és szerzett tényezők együttes hatására alakul ki, ezért a gyakorlatban minden beteg esetében törekedni kell a szerzett és genetikus tényezők szerepének minél alaposabb elemzésére. A szerzők e gondolat jegyében felidézik mindazokat a hagyományos EEG-felvételeken megjelenő eltéréseket, amelyek a genetikus eredetre utalnak, és egyben az epilepsziák építőköveit jelentő endofenotípusok. Ezek a következők: spontán vagy hiperventilációra jelentkező generalizált tüske-hullám minta, fotoszenzitivitás, fokális tüskepotenciálok, 4–7 Hz θ-ritmus, occipitalis intermittáló ritmusos δ-aktivitás, φ-ritmus, generalizált monomorf α típusú háttér tevékenység. A szerzők a régebbi ismereteket kiegészítik újabbakkal, amelyek a minták eredeti leírásától napjainkig a szakmai irodalomban megjelentek. A munka tartalmazza az említett EEG-aktivitások (minták) rövid leírását, ahol is mert, ott az idegélettani hátteret, az életkorral és az epilepsziákkal mutatott együttállást. A mintáknak patogenetikus, patoplasztikus jelentése van, ami a kórkép várható súlyosságára, kezelhetőségére és prognózisára utal. Ez fontos kiegészítő információ, amit a szindróma megjelölése önmagában nem tartalmaz. A szerzők példát adnak arra, miként lehet a diagnosztikai epilepsziakategóriákat idegélettani tartalommal és örökletességre vonatkozó adatokkal megtölteni. A minták örökletessége az általuk jelzett agyi állapot örökletességére utal, ami a családtervezésben felhasználható adat.

Actions (login required)

Edit Item