Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség és a tolvaptankezelés = Autosomal dominant polycystic kidney disease and tolvaptan

Garam, Nóra and Tislér, András (2022) Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség és a tolvaptankezelés = Autosomal dominant polycystic kidney disease and tolvaptan. HYPERTONIA ÉS NEPHROLOGIA, 26 (5). pp. 237-244. ISSN 1418-477X

Preview

Text az-autoszomalis-dominans-policisztas-vesebetegseg-es-a-tolvaptankezeles.pdf - Published Version Download (438kB) | Preview

Abstract

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség a leggyakoribb öröklődő vesebetegség, amely a végstádiumú vesebetegségek 5-10%-áért tehető felelőssé. Kialakulását elsősorban a policisztint kódoló gének hibája okozza, amely több jelátviteli úton keresztül fokozott folyadéktranszportot, proliferációt, végső soron a ciszták képződését eredményezi. A diagnózis elsődlegesen az ultrahangos képen és családi anamnézisen alapul. Genetikai meghatározásra csak atípusos formákban van szükség. A klinikumra jellemző a hypertonia, haematuria, proteinuria, a progresszíven csökkenő GFR-szint, illetve az extrarenalis manifesztációk – mint a májciszták, agyi aneurysmák, különböző szívbillentyűhibák jelenléte. Nehézséget a differenciáldiagnosztika során elsősorban a többi cisztás vesebetegségtől való elkülönítése jelent. A terápia megtervezése komplex szemléletmódot igényel, amiben alapvető a progresszió sebességének meghatározása. Ebben segítségünkre lehet a Mayo-klasszifikáció, amely a veseméret alapján prognosztizálja a betegséget, illetve a PROPKD-score, amely a klinikumot és a genetikát is figyelembe veszi. A terápiát eddig elsősorban az életmódváltás, a sószegény diéta, a hypertonia kezelése uralta. 2016 óta rendelkezésünkre áll a vazopresszin2-receptor-gátló tolvaptan, amely különböző vizsgálatokban (TEMPO 3:3; TEMPO 3:4; REPRISE) a veseméret növekedésének, illetve a GFR-vesztés mértékének lassulását okozta. Összefoglaló közleményünkben a patogenezis és klinikum áttekintése mellett a legújabb terápiás ajánlás legfontosabb pontjait ismertetjük. A kutatási eredmények alapján a jövőben egyéb jelátviteli útvonalak befolyásolásával újabb terápiás lehetőségek állhatnak majd rendelkezésünkre, mint a szomatosztatinanalógok, az EGFR-gátlók és az mTOR-gátlók. = Autosomal dominant polycystic kidney disease is the most prevalent monogenic, inherited kidney disease, responsible for 5-10% of end stage kidney disease cases. The pathogenic mutations of the polycystin coding-genes result in increased fluid transport, proliferation and eventually in cysts formation. Diagnosis rests on the ultrasound imaging and family history and genetic tests are not necessary except in atypical cases. The clinical symptoms include hypertension, hematuria, proteinuria and progressive GFR decline together with extrarenal manifestations. The differential diagnostic problem is the exclusion of other cystic kidney diseases. The therapeutic strategy needs a complex approach, in which establishing the rate of progression is fundamental. Two different classification systems, the Mayo-classification – based on total kidney volume – and PROPKD-score guide us to determine prognosis. Before 2016 the cornerstones of therapy were sodium- and calory restrictions as well as antihypertensive drugs. Since 2016 tolvaptan, a V2-receptor antagonist is available. Based on pivotal studies (TEMPO 3:3; TEMPO 34, REPRISE) tolvaptan reduced GFR decline and kidney volume progression. In this review we focus on pathophysiology, presentation and main messages of the updated recommendations on tolvaptan use. Novel research suggests, that modification of different signaling pathways – such as somatostatin analogues, EGFR- or mTOR-inhibitors could serve as therapeutic options in the future.

Actions (login required)

Edit Item