A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága = The significance of recognising spinal muscular atrophy

Csáti, Anett and Klivényi, Péter (2022) A spinalis izomatrophia felismerésének fontossága = The significance of recognising spinal muscular atrophy. LEGE ARTIS MEDICINAE, 32 (4-5). pp. 207-212. ISSN 0866-4811

Preview

Text a-spinalis-izomatrophia-felismeresenek-fontossaga.pdf - Published Version Download (130kB) | Preview

Abstract

A spinalis izomatrophia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklôdô, progresszív neuromuscularis kórkép, amely súlyos proximalis izomgyengeséghez és izomsorvadáshoz vezet. Klinikailag az SMA a korai megjelenésû súlyostól a felnôttkori, lassan progrediáló formáig változatos megjelenésû betegségek csoportját öleli fel. Az enyhe és felnôttkori formákat ritkán ismerik fel. Az SMA genetikai hátterének megismerését követôen, az elmúlt években egyre több betegségmódosító kezelési lehetôség vált elérhetôvé, amelyek megváltoztatják az SMA természetes lefolyását. Így a betegségmódosító kezelések beveze tésével szükségszerûvé vált az eddig alkalmazott multidiszciplináris palliatív ellátás mellett az új irányelvek megalkotása. A betegség káros hatásainak és a specifikus terápiák hatékonyságának a becslése szempontjából nagyon fontos a motoros funkciók változásainak utánkövetésével együtt az egészséggel kapcsolatos életminôség vizsgálata is. = Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive, progressive neuromuscular disorder leading to severe proximal muscle weakness and atrophy. The spectrum of dis - ease severity ranges from early onset severe form to the slowly progressive adult-onset type. Milder and adult forms of SMA are underdiagnosed. Due to understanding the genetic background of SMA, an increasing number of disease-modifying treatment options have become available in recent years, responsible for the modification of the natural course of the disease. Updated consensus statement for standard of care is necessary. Besides the motor function alterations, health-related quality of life measurements are highlighted for estimating the impact of SMA, and the effectiveness of specific the - rapies.

Actions (login required)

Edit Item