Neurological comorbidities and novel mutations in Turkish cases with neurofibromatosis type 1 = Neurológiai komorbiditások és új mutációk törökországi 1-es típusú neurofibromatosisos esetekben

Evlice, Ahmet and Bişgin, Atıl and Koç, Filiz (2023) Neurological comorbidities and novel mutations in Turkish cases with neurofibromatosis type 1 = Neurológiai komorbiditások és új mutációk törökországi 1-es típusú neurofibromatosisos esetekben. IDEGGYÓGYÁSZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 76 (7-8). pp. 270-274. ISSN 0019-1442 (nyomtatott); 2498-6208 (elektronikus)

Preview

Text neurologiai-komorbiditasok-es-uj-mutaciok-torokorszagi-1-es-tipusu-neurofibromatosisos-esetekben.pdf Download (2MB) | Preview

Abstract

Background and purpose – Neuro fibromatosis type 1 (NF1) is a rare, auto somal dominant multisystemic disease. The NF1 gene is localized on chromosome 17q11.2. Patients with NF1 have different clinical presentations and comorbidities. The aim of the present study is to determine the novel mutations and neurological comorbidities of NF1. Methods – Patients who were diagnosed with NF1 by clinical criteria of the National Institutes of Health were included in the study. After a detailed examination, the NF1 gene was analysed with the help of next generation sequencing technology from pe ripheral blood samples via MiSeq (Illumina, USA). Bioinformatic analyzes were perfor med to evaluate the clinical signi ficance of the detected variants via the international databanks in accordance with the ACMG (American College of Medical Genetics) guideline. In addition, cerebral spinal MRI, cerebral angiography, and ENMG exami na tions were performed if deemed necessary. Results – Twenty patients (12 female, 8 male) were included in the study. The mean age was 25.8±10 (10 56) years. Previously defined 13 different pathogenic mutations according to the ACMG criteria were identified in 18 patients. Also, two novel mutations were detected in 2 cases. Moreover, neurological comorbidities (moyamoya disease, multiple sclerosis, Charcot Marie Tooth Type 1A) were found in 3 patients with NF1. Conclusion – In the present study two novel mutations and three different neurological comorbidities were identified in NF1. | Háttér és cél – Az 1 es típusú neurofibro matosis (NF1) ritka, autoszomális domináns multiszisztémás betegség. Az NF1 gén a 17q11.2 kromoszómán lokalizálódik. NF1 esetén a betegek különböző klinikai megjele nési formákkal és különböző társbetegségek kel jelentkeznek. A jelen tanulmány célja az NF1 új mutációinak és neurológiai társbeteg ségeinek meghatározása. Módszerek – A vizsgálatba olyan betegeket vontunk be, akiknél az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet (National Institutes of Health) klinikai kritériumai alapján NF1 et diagnosztizáltak. A részletes vizsgálatot kö vetően az NF1 gént perifériás vérminták ból újgenerációs szekvenálási technológia segítségével elemeztük MiSeq (Illumina, USA) használatával. A kimutatott variánsok klinikai jelentőségének értékelésére bioinformatikai elemzéseket végeztünk a nemzetközi adat bázisokon keresztül, az ACMG (American College of Medical Genetics) irányelvének meg fe lelően. Ezenkívül, szükség esetén cereb ralis spinalis MR , agyi angiográfiás és ENMG vizsgálatokat végeztünk. Eredmények – Húsz beteg (12 nő, 8 férfi) került bevonásra. Az átlagéletkor 25,8 ± 10 (10–56) év volt. Tizennyolc betegnél az ACMG kritériumok szerint korábban már meghatározott 13 különböző patogén mu tációt azonosítottunk. Két új mutációt is ki mutattunk két esetben. Ezenkívül, három NF1 es betegnél neurológiai társbetegsé geket (Moyamoya kór, sclerosis multiplex, Charcot–Marie–Tooth 1A típus) találtunk. Következtetés – Jelen tanulmány két új mutációt és három különböző neurológiai társbetegséget azonosított NF1-ben.

Actions (login required)

Edit Item