Optikai genomtérképezés onkohematológiai megbetegedésekben = Optical genome mapping in hematological malignancies

Bekő, Anna and Alpár, Donát and Bödör, Csaba (2023) Optikai genomtérképezés onkohematológiai megbetegedésekben = Optical genome mapping in hematological malignancies. HEMATOLÓGIA-TRANSZFUZIOLÓGIA, 56 (1). pp. 29-34. ISSN 1786-5913

Preview

Text 2068-article-p29.pdf - Published Version Available under License Creative Commons Attribution. Download (979kB) | Preview

Abstract

A hematológiai malignitások diagnosztikájában mai napig meghatározó szerepet tölt be a hagyományos kariotipizálás és a fluoreszcens in situ hibridizáció. Ezen rutindiagnosztikában alkalmazott citogenetikai és molekuláris citogenetikai módszereknek a limitációi egyes esetekben viszont a végső diagnózis és a citogenetikai alcsoportokba való besorolás hiányához vezethetnek. Az optikai genomtérképezés, egy DNS-alapú, új generációs citogenetikai módszer megjelenésével lehetőségünk nyílik a kópiaszám-eltérések és az 500 bázispárnál nagyobb strukturális variánsok egyidejű feltérképezésére, akár öt munkanap alatt. Az elmúlt években több munkacsoport végzett összehasonlító vizsgálatokat a hagyományos citogenetikai módszerek és optikai genomtérképezés eredményeinek együttes értékelésével különböző hematológiai malignitások esetén. A kutatások összegzése rávilágít arra, hogy az optikai genomtérképezéssel a rutinszerűen alkalmazott módszerekkel detektált elérések mellett olyan további strukturális variánsok és kópiaszám-eltérések válnak azonosíthatóvá, melyek mérete kisebb a hagyományos kariotipizálás felbontóképességénél. Ezenfelül több közlemény világít rá arra, hogy az új generációs citogenetikai módszer eredménye egyes esetekben befolyásolhatja a betegek rizikócsoportokba való osztályozását, valamint a megfelelő terápia alkalmazását. A módszer hazai bevezetését akut leukémiás betegek mintáinak felhasználásával végezzük a Semmelweis Egyetem Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézetének Molekuláris Diagnosztika részlegén. Eddigi tapasztalataink és eredményeink szoros összefüggésben állnak a nemzetközi irodalomban közölt adatokkal. | Conventional karyotyping and Fluorescence In Situ Hybridization still play a major role in the diagnosis of hematological malignancies. However, the limitations of these cytogenetic and molecular cytogenetic methods used in routine diagnostics in some cases may lead to a lack of definitive diagnosis and classification into cytogenetic subgroups. With the appearance of the optical genome mapping, a DNA-based, next-generation cytogenetic method, we have the opportunity to simultaneously detect copy number variations and structural variants larger than 500 base pairs. In recent years, several working groups have performed comparative studies to evaluate the results of conventional cytogenetic methods and optical genome mapping in different hematological malignancies. A summary of these studies highlights that optical genome mapping can be used to identify additional structural variants and copy number variations beyond those detected by routine methods. Furthermore, several publications point out that the results of the next-generation cytogenetic method could influence in some cases the classification of patients into risk groups and the use of the appropriate therapy. The Hungarian implementation of the method is being performed using samples from acute leukemia patients at the Molecular Diagnostics Division of the Department of Pathology and Experimental Cancer Research, Semmelweis University. Our experience and results so far are closely related to those reported in the international literature.

Actions (login required)

Edit Item