A Fabry-kór szívérintettségének diagnosztikája – fókuszban a szív mágneses rezonanciás vizsgálata

Dohy, Zsófia and Balla, Dorottya and Vincze, Viktória and Juhász, Vencel and Szabó, Liliána and Becker, Dávid and Vágó, Hajnalka (2023) A Fabry-kór szívérintettségének diagnosztikája – fókuszban a szív mágneses rezonanciás vizsgálata. CARDIOLOGIA HUNGARICA, 53 (6). pp. 596-601. ISSN 0133-5596

Preview

Text CH_2023_6_Dohy-Zsofia.pdf Download (683kB) | Preview

Abstract

A Fabry-kór egy X-kromoszóhához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség, ami különböző szervekben glikoszfi ngolipidek felhalmozódásával jár, leggyakrabban a szívben, vesékben, erekben és a perifériás idegekben. A szerteágazó és aspecifi kus tünetek miatt a diagnózis sokszor éveket késik. A betegség klasszikus formájában a tünetek már gyerekkortól jelentkezhetnek, úgymint neuropátiás fájdalom, cornea verticallata, emésztőrendszeri tünetek, hypohidrosis, angiokeratoma, később proteinuria, majd krónikus veseelégtelenség, balkamra-hipertrófi a, szívritmuszavarok, halláskárosodás és stroke léphet fel. A Fabry-kór nem klasszikus, késői formájában gyakran csak a szívérintettség jelenik meg. A glikoszfi ngolipidek lerakódása a szív bármely sejt- és szövettípusát érintheti, ami koncentrikus balkamra-hipertrófi ához, diasztolés diszfunkcióhoz, a szívizom fi brotikus átépüléséhez, vezetési zavarokhoz, illetve kamrai ritmuszavarokhoz vezet. Laborvizsgálattal gyakran troponinpozitivitás, illetve emelkedett NT-proBNP-szint mérhető. A betegség EKG megjelenésére jellemző a hipertrófi át jelző nagy QRS-amplitúdók, negatív T-hullámok, bradycardia, rövid PQ-szakasz, előrehaladottabb betegségnél azonban AV-blokk is kialakulhat. A Fabry-kór diagnózisát leginkább segítő képalkotó módszer a szív mágneses rezonanciás vizsgálata, amellyel a betegségre típusos eltérések a basalis inferolateralis szegmentumban ábrázolódó midmiokardiális fi brózis, illetve a lipidfelhalmozódás okozta alacsony T1-mapping érték. Fabry-kór gyanúja esetén a diagnózis az α-galaktozidáz-A enzim alacsony aktivitásának, illetve a GLA-gén patogén mutációjának igazolásával állítható fel.

Actions (login required)

Edit Item