A lizoszomális savas lipázdeficientia jelentősége, felismerése és hatékony kezelése = Significance, screening, and effective treatment of lysosomal acid lipase deficiency

Harangi, Mariann and Homoródi, Nóra (2024) A lizoszomális savas lipázdeficientia jelentősége, felismerése és hatékony kezelése = Significance, screening, and effective treatment of lysosomal acid lipase deficiency. LEGE ARTIS MEDICINAE, 34 (7-8). pp. 337-345. ISSN 0866-4811

Preview

Text a-lizoszomalis-savas-lipazdeficientia-jelentosege-felismerese-es-hatekony-kezelese.pdf - Published Version Download (3MB) | Preview

Abstract

A lizoszomális savas lipázdeficientia ritka, autoszomális recesszív öröklésmenetet mutató lizoszomális tárolási betegség, melyet a lipidanyagcsere zavara, valamint számos szerv, elsősorban a máj és az emésztőszervek érintettsége jellemez. A kór kép hátterében a LIPA gén homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációja áll, melynek következtében a gén által kódolt lizoszomális savas lipáz enzim aktivitása jelentősen csökken. Újszülöttkorban megjelenő, súlyos formáját Wolman-betegségnek, míg az enyhébb, késői megjelenésű formát koleszterinészter-tárolási betegségnek is nevezik. A Wolman-betegség máj - elégtelenség, súlyos felszívódási zavar és mellékvese-elégtelenség következtében rossz prognózisú, míg a késői, enyhébb forma esetén a szív- és érrendszeri szövődmények, a hepatopathia, főként a zsírmájbetegség és a gastrointestinalis szövődmények kialakulása jelent kihívást. A kórkép diagnosztikájában kiemelt fontosságú az enzimaktivitás mérése beszárított vércseppből. A pontos diagnózist a LIPA gén genetikai vizsgálatával lehet megerősíteni. A kezelés alapja jelenleg a humán rekombináns enzimpótló kezelés (sebelipasealfa), mely ma már hazánkban is elérhetô. Bár a kórkép ritka, korai felismerése és korszerű, célzott kezelése lehetővé teszi a betegek életkilátásainak és életminőségének javítását. | Lysosomal acid lipase deficiency is a rare lysosomal storage disease with an autosomal recessive inheritance pattern, characterized by altered lipid metabolism and the involvement of several organs, including the liver and the gastrointestinal tract. The cause of the disease is a homozygous or compound heterozygous mutation of the LIPA gene, resulting in significantly reduced activity of the lysosomal acid lipase enzyme encoded by the gene. The severe form that appears in infants is called Wolman’s disease, while the milder, lateonset form is also mentioned as cholesterol-ester storage disease. Wolman's disease has a poor prognosis due to liver failure, severe malabsorption, and adrenal insufficiency. The late onset form of the disease causes mainly fatty liver and lead to gastrointestinal and cardiovascular complications. The diagnostics of the disease the dried blood spot test measuring the enzyme activity has a particular importance, but it should be confirmed by genetic testing of the LIPA gene. The treatment is currently based on human recombinant en - zyme replacement therapy (sebelipase alfa), which is now also available in Hun gary. Although the disease is rare, early detection and modern, targeted treatment may improve the life expectancy and quality of life of patients.

Actions (login required)

Edit Item