Máté, Kinga and Márványkövi, Fanni and Vrecenár, László and Zóber, Tamás and Buzogány, István and Beöthe, Tamás Zsolt (2024) Bournevill-Pringle-kór kétoldali vese angiomyolipomával és epitheloid monomorf angiomyolipóval 43 éves nőben. MAGYAR UROLÓGIA, 2024 (3). pp. 150-153. ISSN 0864-8921
|
Text
MU_2024_03_mate.pdf - Published Version Download (144kB) | Preview |
Abstract
Bevezetés: A Bourneville–Pringle-kór, más néven tuberosus sclerosis komplex (TSC), ritka genetikai rendellenesség, amely domináns autoszómális öröklődéssel jár. Ez egy ritka neurokután rendellenesség, amely számos belső szervet érinthet, például a veséket, a szívet és a tüdőt. A hamartómák kialakulása okozza a többszervű érintettséget. Esetbemutatás: Egy 43 éves, tuberosus sclerosisban szenvedő beteg esetbemutatása. A tuberosus sclerosis egy autoszomális domináns öröklődéssel járó neurokután rendellenesség, amely változó mértékben érintheti a különböző szerveket, köztük a veséket. A követés során a hasi komputertomográfia (CT) kétoldali angiolipomatózist (AML) és egy zsírszegény elváltozást mutatott a bal vesében. A zsírszegény AML diagnosztizálása kihívást jelenthet. A rosszindulatú elváltozást minden esetben ki kell zárni. CT-vezérelt vesebiopszia történt. Az eredmények atipikus, vesében kialakuló angiomyolipomát, ritka monomorf, epitheloid típusát mutatták ki. Genetikai vizsgálat történt, amely során a TSC2-gének mutációját találtuk. Következtetés: A Bourneville–Pringle-kór ritka genetikai neurokután betegség, amely több szervet érinthet a hamartómák különböző szervekben való kialakulásával, ideértve a vesékben előforduló AML-t is. A zsírszegény AML diagnosztizálása esetén fontos figyelembe venni a ritka monomorf epitheloid AML lehetőségét, és ha kétség merül fel, elengedhetetlen a rosszindulatú elváltozás kizárása biopsziával. A zsírszegény AML diagnosztizálása kihívást jelenthet. A további kezelés eldöntése során fontos figyelembe venni a potenciálisan súlyos vérzés magas kockázatát.
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Uncontrolled Keywords: | Bourneville–Pringle-kór, tuberosus sclerosis komplex (TSC), angio myolipoma (AML), zsírszegény AML, epitheloid monomorf angiomyolipoma (EM-AML), nephrectomia, abláció, embolizáció, mTOR-inhibitor |
| Subjects: | R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában R Medicine / orvostudomány > RC Internal medicine / belgyógyászat |
| Depositing User: | Dr Kinga Villányi |
| Date Deposited: | 09 Dec 2024 08:15 |
| Last Modified: | 09 Dec 2024 08:15 |
| URI: | https://real.mtak.hu/id/eprint/210997 |
Actions (login required)
 |
Edit Item |
