Corticobasal degeneration: An update [A corticobasalis degeneráció korszerű szemlélete]

Révész, Tamás and Lees, Andrew J. and Morris, Huw R. (2024) Corticobasal degeneration: An update [A corticobasalis degeneráció korszerű szemlélete]. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 77 (11-12). pp. 379-394. ISSN 0019-1442

Text a-corticobasalis-degeneracio-korszeru-szemlelete.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only until 30 November 2025. Download (5MB) | Request a copy

Abstract

A corticobasalis degeneráció (corticobasal degeneration, CBD) egy olyan ritka, ismeretlen etiológiájú progresszív neurodegeneratív betegség, ami általában 50–70 éves kor körül kezdődik. A CBD a primer taupathiák egyik típusa, amit neuropatológiailag idegsejtpusztulás, astrogliosis, valamint az idegsejtekben és a gliasejtekben megtalálható, tau fehérjéből felépülő inclusiók jellemzik. A CBD-ben a tau inclusiók jellegzetesen, kizárólag úgynevezett négy microtubuluskötő régiót tartalmazó tau izoformákat tartalmaznak. A tau patológia agyi corticalis régiókat, basalis ganglion struktúrákat, agytörzsi és cerebellaris magvakat érint. A CBD diagnózis kizárólagosan neuropatológiai, a klasszikus klinikai tünetegyüttesre a corticobasalis szindróma (corticobasal syndrome, CBS) elnevezést használják. A CBD-re specifikus neuropatológiai elváltozások a CBS mellett más klinikai tünetegyütteseket is okozhatnak, így frontotemporalis dementiát, beszédzavarokat, Richardson-szindrómát és ritkán úgynevezett posterior corticalis szindrómát. Megjegyzendő az is, hogy CBD-n kívül egyéb típusú patológia is állhat a CBS hátterében. Számos genetikai rizikófaktor vált ismertté CBD-ben. Betegségspecifikus biomarkerek hiányában a CBD diagnózis megállapításához neuropatológiai vizsgálat szükséges. A közelmúlt krio-elektronmikroszkópos vizsgálatai igazolták, hogy a CBD-ben szenvedett betegek agyából izolált tau filamentumok molekuláris struktúrája egyedi, ami egyértelműen elkülöníti a CBD-t más taupathiáktól. | Corticobasal degeneration (CBD) is one of the primary tauopathies with a disease onset in the 5th to 7th decade. CBD is a progressive condition of unknown aetiology, which is characterised neuropathologically by neuronal loss, astrogliosis and deposition of filamentous tau inclusions, composed entirely of 4-repeat tau isoforms, in neurons and glial cells in cerebral cortical areas, basal ganglia, brainstem and cerebellar nuclei. The term CBD is now a neuropathological diagnostic one and for the canonical clinical syndrome associated with CBD neuropathological changes, the corticobasal syndrome (CBS) term is used. In addition to CBS, the clinical spectrum also includes a behavioural variant of frontotemporal dementia syndrome, speech disorders, Richardson’s syndrome and, rarely, posterior cortical syndrome. In addition to CBD, CBS can also be caused by other pathologies. A number of genetic risk factors of CBD have been identified. As specific biomarkers confirming CBD as the underlying pathology responsible for CBS or other clinical manifestations are still lacking, for a definitive diagnosis of CBD neuropathological investigation is required. Recent cryo-electron microscopic studies have proven that CBD is a distinct tauopathy associated with a unique molecular structure of the tau filaments, which firmly differentiates it from other primary tauopathies.

Actions (login required)

Edit Item