A genetikai eredetű gyermekkori krónikus cytopeniák felismerése a molekuláris medicina érájában : Klinikai ajánlás és metodikai útmutató = Identification of genetically determined chronic childhood cytopenia in the era of molecular medicine : Clinical recommendation and methodical considerations

Egyed, Bálint and Árvai, Kristóf and Zajta, Erik and Hegyi, Lajos and Andrássy, Blanka and Kovács, Árpád Ferenc and Bekő, Anna and Péterffy, Borbála and Erdélyi, Dániel János and Müller, Judit and Békési, Andrea and Kállay, Krisztián Miklós and Szarvasné Goda, Vera Viola and Kriván, Gergely and Tuboly, Eszter and Csanádi, Krisztina and Ottóffy, Gábor and Szegedi, István and Kiss, Csongor and Bödör, Csaba and Alpár, Donát and Kovács, Gábor (2025) A genetikai eredetű gyermekkori krónikus cytopeniák felismerése a molekuláris medicina érájában : Klinikai ajánlás és metodikai útmutató = Identification of genetically determined chronic childhood cytopenia in the era of molecular medicine : Clinical recommendation and methodical considerations. ORVOSI HETILAP, 166 (1). pp. 3-19. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650-article-p3.pdf - Published Version Available under License Creative Commons Attribution. Download (775kB) | Preview

Abstract

A gyermekkori cytopeniák döntő többsége átmeneti, leginkább szekunder jelenség, és nem primer csontvelői folyamatok következménye. Mégis néhány havonta találkozunk olyan betegekkel a Magyar Gyermekonkológiai Hálózat kötelékébe tartozó gyermekhematológiai centrumokban, akiknél többszöri csontvelői mintavétel és széles körű laboratóriumi hematológiai kivizsgálás sem vezet diagnózishoz, a cytopenia pedig krónikusan fennáll. A korszerű terápiatervezéshez ezekben az esetekben elengedhetetlen a genetikailag determinált benignus vagy praemalignus hematológiai kórállapotok – mint például congenitalis neutropeniák, hereditaer haemolyticus vagy dyserythropoeticus anaemiák, örökletes thrombocytopeniák, örökletes csontvelő-elégtelenségi szindrómák – megállapítása vagy kizárása. A helyesen szelektált krónikus cytopeniás gyermekpopulációban a modern, újgenerációs szekvenálásra épülő, nagy áteresztőképességű molekuláris genetikai vizsgálat a leginkább költséghatékony diagnosztikus megoldás, amelynek korai alkalmazásával számos invazív beavatkozás és nem megfelelő terápiás próbálkozás elkerülhető. A Semmelweis Egyetem kezdeményezésére nemzeti szinten szervezett molekuláris géndiagnosztikai programot indítottunk a gyermekkori örökletes krónikus cytopeniák hazai etiológiai, epidemiológiai és prognosztikai feltérképezésére. Jelen közleményünkben a vizsgálati modalitás technikai részleteit és a klinikai gyakorlatban javaslatunk szerint alkalmazandó indikációs köreit összegezzük. Koncepciónk igazolásaként bemutatunk az indikációs körök szerint kiválasztott, 30 betegből álló mintapopulációt: közöttük 67%-ban a fenotípust legalább részben magyarázó, 47%-ban az eredetileg a kezelőorvos által feltételezett diagnózist revideáló, 43%-ban pedig a következő érdemi terápiás döntést meghatározó géneltérést azonosítottunk. Ezek 45%-a volt valószínűleg patogén vagy patogén aberráció, 55%-a pedig ismeretlen klinikai szignifikanciájú variáns. A jelentős klinikai hasznot generáló, közleményünkben bemutatott saját és nemzetközi adatok szerint is nagy találati aránnyal jellemezhető nagy áteresztőképességű molekuláris genetikai modalitást szabályozott szakmai keretek között a gyermekhematológiai kivizsgálás hazánkban is elérhető, kiemelt elemeként javasoljuk számba venni és alkalmazni a jövőben. |

Actions (login required)

Edit Item