Belszervi perforációk IV-es típusú Ehlers–Danlos-szindrómában szenvedő gyermekben = Visceral perforations in a child with Ehlers–Danlos syndrome type IV

Nagy, Csilla and Jávorszky, Eszter and Antal-Kónya, Violetta and Köles, Tímea and Kiss, Imre and Tory, Kálmán and Kálmán, Attila (2025) Belszervi perforációk IV-es típusú Ehlers–Danlos-szindrómában szenvedő gyermekben = Visceral perforations in a child with Ehlers–Danlos syndrome type IV. ORVOSI HETILAP, 166 (1). pp. 27-32. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650-article-p27.pdf - Published Version Available under License Creative Commons Attribution. Download (1MB) | Preview

Abstract

Az Ehlers–Danlos-szindróma IV-es (vascularis) típusa autoszomális domináns módon öröklődő kollagénszintézis-rendellenesség, melyet általában megkésve diagnosztizálunk. A leggyakrabban artériarepedés vagy vastagbél-perforáció okozza az első panaszt. Dolgozatunk célja a belszervi rupturák egy lehetséges ritka okának bemutatása egy többször műtött gyermek esete kapcsán. Ötéves fiút vizsgáltunk erős hasi fájdalom miatt. Anamnézisében krónikus obstipatio, minimális behatásra megjelenő suffusiók és visszatérő dysuriás panaszok szerepeltek. Diffúz nyomásérzékenységet, izomvédekezést észleltünk. A klinikum és a képalkotó vizsgálatok alapján bélelzáródás gyanújával laparotomiát végeztünk, melynek során a rectosigmoidealis határon 3 mm-es perforációt találtunk. Suturát követően a gyermek gyógyult. Kiváltó okként felmerült krónikus székrekedés okozta bélfalgyengeség, Hirschsprung-betegség, idegen test okozta sérülés (abúzus), gyulladásos bélbetegség és kötőszöveti betegség. A többszervi érintettség etiológiájának konzultációja során kiderült a családban generációkon át öröklődő fokozott vascularis fragilitás, ezért Ehlers–Danlos-szindrómát valószínűsítettünk. A genetikai vizsgálat igazolta ezt, a COL3A1 génben egy kóroki p.Arg449Leu missense variánst azonosítottunk. Fél évvel az első műtét után a beteg dysuriás panaszainak kivizsgálása során húgyhólyag-diverticulum igazolódott. A cisztoszkópiát követő negyedik napon spontán húgyhólyagruptura alakult ki. Akut műtét során a hólyag suturája történt, a gyermek meggyógyult. Az Ehlers–Danlos-szindróma már gyermekkorban panaszt okozhat, akár életveszélyes állapothoz vezetve. Fontos a panaszok hátterében a genetikai rendellenesség mielőbbi felismerése és a beteg gondozásba vétele. Nem javasolt az erőlködés, a fokozott terhelés, és relatíve kontraindikált a kolonoszkópia és a cisztoszkópia is. | The vascular type IV of Ehlers–Danlos syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder, the diagnosis of which is often delayed. Severe complications: arterial rupture or colon perforation may rarely occur already in childhood. We present a five-year-old child who developed bowel and bladder ruptures. He was admitted with severe abdominal pain and muscle defense. He had a history of chronic constipation, recurrent complaints of dysuria and suffusions. Based on clinical signs and imaging, acute surgery was indicated. A 3 mm perforation was found at the rectosigmoid part of the bowel. Weakness of the bowel due to chronic constipation, Hirschsprung’s disease, abuse, inflammatory bowel disease and connective tissue disorder have been raised as possible diagnoses. The excessive connective tissue fragility in several family members raised the possibility of Ehlers–Danlos syndrome. Indeed, a missense COL3A1 variant (p.Arg449Leu) was identified that segregated with the disease in the family. Six months later, a bladder diverticulum was found by cystoscopy. Spontaneous bladder rupture occurred on the fourth postoperative day. After suturing the defect, the child completely recovered. Ehlers–Danlos syndrome may present as a life-threatening condition already in childhood. It is important to recognize this rare genetic disorder and follow up the patient. Patients should avoid exertion. Colonoscopy and cystoscopy are relatively contraindicated.

Actions (login required)

Edit Item