A MECP2 gént tartalmazó X-kromoszomális Xq28 régió duplikációja Lubs-féle intellektuális fejlődési zavarban = Duplication of the X-chromosomal Xq28 region containing the MECP2 gene in X-linked intellectual disability syndrome Lubs-type

Németh, Zsófia and Sinkó, Gabriella and Kárteszi, Judit and Csákváry, Violetta (2025) A MECP2 gént tartalmazó X-kromoszomális Xq28 régió duplikációja Lubs-féle intellektuális fejlődési zavarban = Duplication of the X-chromosomal Xq28 region containing the MECP2 gene in X-linked intellectual disability syndrome Lubs-type. ORVOSI HETILAP, 166 (8). pp. 313-316. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650-article-p313.pdf - Published Version Available under License Creative Commons Attribution. Download (192kB) | Preview

Abstract

A szerteágazó tünetek integrálása, a megfelelő diagnosztikai lépések kiválasztása, majd az eredmények értékelése – genetikai betegség gyanúja esetén – nagy kihívás. Esetismertetésünkben egy szív- és idegrendszeri fejlődési rendellenességgel, valamint hormonális eltéréssel rendelkező fiúgyermek kórtörténetét mutatjuk be. A társuló súlyos pszichomotoros fejlődési elmaradás, a minor anomáliák és a születéstől fogva számos alkalommal visszatérő szeptikus állapot észlelése nyomán kezdeményeztük betegünk genetikai vizsgálatát. Az elvégzett multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs (MLPA-) vizsgálattal MECP2 -duplikációs szindróma igazolódott. Ez a Lubs-féle mentális fejlődési zavarnak is nevezett genetikai kórkép X-hez kötött recesszív módon öröklődik. Pontos gyakorisága nem ismert, a szakirodalom eddig közel 200 személyről számolt be. A klinikai tünetek súlyossága összefüggést mutat a duplikálódott kromoszómaszakasz méretével. A vizsgált gyermeknél érintett régió az MECP2 mellett az SLC6A8, IDH3G, L1CAM, IRAK1, FLNA, GDI1, DKC1, F8 és VAMP7 géneket is tartalmazta, ami hozzájárulhatott a szerteágazó klinikai kép megjelenéséhez. Kiemeljük a szindrómára jellemző csökkent kortizolválasz kóroki szerepét a visszatérő, súlyos szeptikus állapotok hátterében. A genetikai vizsgálómódszereknek ma már széles spektruma érhető el, de elindításuk a klinikuson múlik. Fő célunk a jelen közleménnyel, hogy felhívjuk a figyelmet ezekre a speciális analízisekre, amelyek a diagnosztikus utat lerövidíthetik, és a házaspár újabb terhességvállalása esetén megalapozzák a praenatalis diagnosztikát. | In the case of a suspected genetic disease, it is a big challenge to integrate the wide range of symptoms, to select the appropriate diagnostic steps and then to evaluate the results. In this case report, we present the medical history of a boy with congenital heart defects, neurodevelopmental and endocrine disorders. In connection with recurrent, psychomotor developmental delay, detection of minor anomalies and recurrent, severe sepsis since his birth, we started his genetic testing. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA-) analysis identified MECP2 duplication syndrome. This genetic syndrome, also called X-linked intellectual disability syndrome Lubs-type, is an X-linked recessive genetic defect. The exact frequency of this genetic disorder is unknown. We know about 200 people in the world, based on literature data. The severity of the clinical symptoms is related to the size of the duplicated chromosome segment. In our patient the affected region, in addition to MECP2, also contained SLC6A8, IDH3G, L1CAM, IRAK1, FLNA, GDI1, DKC1, F8 and VAMP7 genes. These genes may have contributed to the appearance of the diverse clinical picture. We emphasize the pathological role of the reduced cortisol response in the background of recurrent, severe septic conditions. A wide spectrum of genetic testing methods is available, but it depends on the clinician to initiate them. Our main goal with this announcement is to draw attention to these special analyses, which can shorten the diagnostic path, therefore during the next pregnancis the prenatal genetic diagnosis is possible.

Actions (login required)

Edit Item