Gastrointestinalis amyloidosis – retrospektív elemzés egy budapesti centrum adatai alapján = Gastrointestinal amyloidosis – retrospective analysis based on data of a center in Budapest

Sümegi, Liza Dalma and Nagy, Daniella and Vida, Ádám and Varga, Gergely and Mihály, Emese and Papp, János Mihály and Pozsonyi, Zoltán and Iliás, Ákos (2025) Gastrointestinalis amyloidosis – retrospektív elemzés egy budapesti centrum adatai alapján = Gastrointestinal amyloidosis – retrospective analysis based on data of a center in Budapest. ORVOSI HETILAP, 166 (9). pp. 351-358. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650-article-p351.pdf - Published Version Available under License Creative Commons Attribution Non-commercial. Download (303kB) | Preview

Abstract

Bevezetés: Amyloidosis esetén a szervezetben abnormális szerkezetű fehérjék (amyloidok) képződnek, amelyek lerakódása szervi diszfunkcióhoz vezet. Szisztémás esetben bármely szerv érintett lehet, így az emésztőrendszer is. A leggyakoribb gastrointestinalis tünetek a dysphagia, a jóllakottságérzés, a gastroparesis, a gastrointestinalis dysmotilitas, a vérzés és a székrekedés. Célkitűzés: Célunk volt feldolgozni a Semmelweis Egyetemen gondozott, gastrointestinalis érintettséggel járó amyloidosisos betegek adatait. Módszer: A Semmelweis Egyetemen 2009 és 2024 között amyloidosissal diagnosztizált betegek közül a gastrointestinalis érintettséggel járó esetek adatait gyűjtöttük össze retrospektív, konszekutív módon a kórházi számítógépes nyilvántartó rendszer segítségével. Rögzítettük a demográfiai adatokat, az endoszkópos, a képalkotó és a szövettani eredményeket, illetve a diagnózis szempontjából releváns laboratóriumi paramétereket. Eredmények: Összesen 15 beteg adatait dolgoztuk fel, ebből 12 esetben könnyűlánc-amyloidosis igazolódott, míg 1-1 beteg esetén örökletes formájú transztiretin-amyloidosis, lysozym-amyloidosis és amyloid-A-fehérje-amyloidosis fordult elő. A mediánéletkor a diagnóziskor és a halálozáskor is 65 év volt, ami vélhetőleg a késői stádiumban felállított diagnózist tükrözi, illetve a magas Mayo-score (átlagértéke: 2,67) a könnyűlánc-amyloidosis kedvezőtlen prognózisát vetíti előre. A gastrointestinum mellett a leggyakrabban érintett szervek a szív (73,3%), a vese (33,3%) és a perifériás idegek (40%) voltak. A fő emésztőrendszeri tünetek az akaratlan fogyás (20%), feltehetően malabszorpció miatt, a nyelészavar (6,6%), a haematochesia (6,6%), a hasi fájdalom (6,6%) és a hasmenés (6,6%) voltak. A leggyakoribb laboratóriumi eltérés az anaemia és a krónikus veseelégtelenség, míg a legtöbbször leírt gasztroszkópos eltérés a gastroduodenitis volt, gastroparesis, gyomorfekély és polypoid képletek mellett. Megbeszélés: Az emésztőrendszeri diszfunkció hátterében álló mechanizmusok világos megértése még mindig hiányzik. Az ereket és idegeket károsító amyloidlerakódás következtében alakulhat ki gastroparesis, hasmenés, polyneuropathia, valamint malabszorpció, illetve az endoszkópia során látott haematochesia és okkult vérzés lehetnek a vérszegénység forrásai. Következtetés: A szisztémás amyloidosis számos szervet érintő, rossz prognózisú kórkép. A tünetek, a laborparaméterek és az endoszkópos eltérések változatosak, de nem specifikusak, így a mihamarabbi diagnózishoz elengedhetetlen a társszakmák szoros együttműködése. | Introduction: In case of amyloidosis, an abnormal protein is formed which deposits and leads to dysfunction. Any organ can be affected. The most common digestive system symptoms are gastrointestinal dysmotility, dysphagia, sa tiety, gastroparesis, bleeding and constipation. Objective: Review of amyloidosis patients with gastrointestinal involvement treated at Semmelweis University, taking symptoms, endoscopic and histological results into account. Method: 15 amyloidosis patients with gastrointestinal involvement treated between 2009 and 2024 were collected using the hospital’s computerized registry system. Results: In 12 patients, amyloid light chain amyloidosis was confirmed, while transthyretin amyloidosis variant was described in 1 case, lysozyme amyloidosis in 1, and amyloid A amyloidosis in 1 patient. The median age at diagnosis and death was 65 years, reflecting the latestage diagnosis, and the high Mayoscore (mean value: 2.67) predicted a poor prognosis for light chain amyloidosis. Other affected organs were heart (73.3%), kidneys (33.3%) and periph eral nerves (40%). The leading gastrointestinal symptoms were unintentional weight loss (20%), dysphagia (6.6%), hematochezia (6.6%), abdominal pain (6.6%), and diarrhea (6.6%). Common laboratory findings were anemia and chronic renal failure, while the most frequently described gastroscopic abnormalities were gastroduodenitis, gastro paresis, ulcers and polypoid formations. Discussion: A clear understanding of the mechanisms underlying gastrointestinal dysfunction is still lacking. Gastro paresis, diarrhea, polyneuropathy, and malabsorption can occur as a result of dysfunction resulting from amyloid deposition that damages blood vessels and nerves. Abnormalities seen during endoscopy may correspond to those seen in amyloidosis, and ulcers may be the source of hematochezia, occult bleeding, and anemia. Conclusion: Systemic amyloidosis is a disease with a poor prognosis that can affect many organs. The symptoms, laboratory parameters and endoscopic findings are varied, but not specific, so close cooperation of the allied profes sions is essential for the fastest diagnosis.

Actions (login required)

Edit Item