Sessilis serrated laesio dysplasiával és invázióval : Esetismertetés és diagnosztikus dilemma = Sessile serrated lesion with dysplasia and invasion : Case presentation and diagnostic dilemma

Ferenczi, Ádám and Ördög, Nóra and Újfaludi, Zsuzsanna and Kuthi, Levente and Sejben, Anita (2025) Sessilis serrated laesio dysplasiával és invázióval : Esetismertetés és diagnosztikus dilemma = Sessile serrated lesion with dysplasia and invasion : Case presentation and diagnostic dilemma. ORVOSI HETILAP, 166 (11). pp. 427-433. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650-article-p427.pdf - Published Version Available under License Creative Commons Attribution. Download (4MB) | Preview

Abstract

A sessilis serrated laesio (SSL) nem ritka entitás, általában a proximalis colonfélre lokalizálódik, és az endoszkópos vizsgálat során gyakran lapos megjelenésű. Az SSL-hez társuló dysplasia (SSL-D) és még inkább az invázió jelenléte azonban ritkaságnak számít, aminek oka, hogy ezek a laesiók ’low-grade’ dysplasia esetében is gyorsan alakulnak invazív carcinomává. MLH1-reakció segíthet az SSL-D diagnózisának felállításában. Munkánkban egy 88 éves nőbeteg esetét mutatjuk be, aki a coecum, illetve a colon transversum területén észlelt tumorgyanús elváltozások kolonoszkópos eltávolítására érkezett. Szövettani vizsgálat során a coecumban medullaris carcinoma került megállapításra, melyben MLH1 és PMS2 ’mismatch repair protein’ deficientia volt megfigyelhető. A colon transversumból eltávolított polypus szövettani vizsgálattal SSL-nek bizonyult, centrálisan ’low-grade’ dysplasiával (SSL-D), melyet az MLH1 vesztése is megerősített, továbbá egy látótérben submucosa-invázió is jelen volt. A Lynch-szindróma kizárására BRAF V600E szekvenálásos vizsgálat történt, mely a mutáció fennállását bizonyította. Az SSL-D rizikótényezői közé sorolható az idősebb életkor, több szinkrón SSL jelenléte, illetve a 10 mm-nél nagyobb méret. SSL-D esetében a nagy malignitási transzformációs potenciál miatt mindig törekedni kell a komplett resectióra. Az SSL – SSL-D – carcinoma szekvencia esetében a fő ’driver’ mutációk a BRAF és ritkábban a KRAS géneket érintik. Nagyszámú SSL esetén fel kell, hogy merüljön továbbá a sessilis polyposis szindróma, ritkábban a MUTYH-hoz társult polyposis és az öröklött kevert polyposis szindróma lehetősége is. Mind SSL-ben, mind colorectalis carcinomában gyakori a mikroszatellita-instabilitás, a CpG-sziget-metilációs fenotípus, illetve a BRAF V600E mutáció fennállta. A ’mismatch repair’ status meghatározható immunhisztokémiai módszerrel az MLH1, PMS2, MSH2 és MSH6 reakciók használatával, illetve PCR-módszerrel is. A két vizsgálat kiegészíti egymást. Az immunellenőrzőpont-gátló kezelés végett a ’mismatch repair’ status meghatározása kulcsfontosságú colorectalis carcinoma diagnózisa esetén. | Sessile serrated lesions (SSLs) are not uncommon entities per se, usually localised to the proximal half of the colon and are often flat on endoscopic examination. The presence of dysplasia associated with SSL and, even more so, invasion are considered rare, while dysplastic SSLs (SSL-D) very quickly transform into invasive carcinoma. MLH1 immunohistochemical reaction may help to establish the diagnosis of SSL-D. We present the case of an 88-year-old female patient who presented for colonoscopic resection of suspicious tumours in the coecum and transverse colon. Histological examination revealed medullary carcinoma in the coecum with MLH1 and PMS2 mismatch repair protein deficiency. The polyp removed from the transverse colon was histopathologically confirmed to be SSL with central low-grade dysplasia (SSL-D), confirmed by loss of MLH1, and submucosal invasion was seen at a single focus. A BRAF V600E sequencing was performed to rule out Lynch syndrome, which confirmed the presence of the mutation. Risk factors for SSL-D include older age, the presence of multiple synchronous SSLs and a size greater than 10 mm. In SSL-D, due to the high malignant transformation potential, a complete resection should always be sought. In the SSL – SSL-D – carcinoma sequence, the main driver mutations are in the BRAF and less frequently KRAS genes. In cases with numerous SSLs, the possibility of sessile polyposis syndrome, and less frequently MUTYH-associated polyposis and hereditary mixed polyposis syndrome should also be raised. In both SSL and colorectal carcinoma, microsatellite instability, CpG island methylation phenotype and the presence of BRAF V600E mutation are common. The mismatch repair status can be determined by immunohistochemistry using MLH1, PMS2, MSH2 and MSH6 reactions, the 2 tests complementing each other. Determination of mismatch repair status is crucial for the diagnosis of colorectal carcinoma and the potential indication of immune checkpoint inhibitor treatment.

Actions (login required)

Edit Item