A case report of Isaacs’ syndrome with treatment-resistant pain responsive to rituximab = Esetismertetés: Isaacs-szindróma, rituximabra reagáló, egyéb kezelésre rezisztens fájdalommal

Inan, Berin and Duzgun, Ulkuhan and Kilic, Semih Mert and Karadas, Omer and Odabasi, Zeki (2025) A case report of Isaacs’ syndrome with treatment-resistant pain responsive to rituximab = Esetismertetés: Isaacs-szindróma, rituximabra reagáló, egyéb kezelésre rezisztens fájdalommal. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 78 (5-6). pp. 214-216. ISSN 0019-1442

Text esetismertetes-isaacs-szindroma-rituximabra-reagalo-egyeb-kezelesre-rezisztens-fajdalommal.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only until 30 May 2026. Download (2MB)

Abstract

Isaacs’ syndrome is an immune-mediated primary peripheral nerve hyperexcitability syndrome characterized by muscle twitches, cramps, and muscle stiffness. In 30-50% of cases, antibodies against voltage-gated potassium channel (VGKC) complex proteins are present. Symptomatic treatment, intravenous immunoglobulin (IVIg), plasma exchange (PE), and intravenous methylprednisolone (IVMP) are generally effective in controlling symptoms. However, some cases remain treatment-refractory. We present a 52-year-old female patient with walking difficulty, fasciculations, and severe back and hip pain. The patient was positive for anti-VGKC antibodies with a history of thymoma. Symptomatic treatment, highdose IVMP, IVIg and PE treatments improved the patient’s gait partially but failed to control the pain and fasciculations. Eventually, we treated the patient with rituximab (RTX), because of its effect on antibody-mediated autoimmunity, resulting in complete symptomatic relief without side effects. RTX is a safe and effective option for controlling symptoms in treatment-refractory cases with Isaacs’ syndrome.Isaacs’ syndrome is an immune-mediated primary peripheral nerve hyperexcitability syndrome characterized by muscle twitches, cramps, and muscle stiffness. In 30-50% of cases, antibodies against voltage-gated potassium channel (VGKC) complex proteins are present. Symptomatic treatment, intravenous immunoglobulin (IVIg), plasma exchange (PE), and intravenous methylprednisolone (IVMP) are generally effective in controlling symptoms. | Az Isaacs-szindróma egy immunmediált, primer perifériás idegi túlérzékenységi szindróma, amelyet izomrángások, görcsök és izommerevség jellemez. Az esetek 30–50%-ában a feszültségkapcsolt káliumcsatorna- (VGKC) komplex fehérjéi elleni antitestek vannak jelen. A tüneti kezelés, az intravénás immunglobulin (IVIg), a plazmacsere (PE) és az intravénás metilprednizolon (IVMP) általában hatásos a tünetek mérséklésében. Néhány eset azonban refrakter a kezelésre. Egy 52 éves nőbetegről számolunk be, akinek járási nehézségei, fasciculatiói, valamint súlyos hát- és csípőfájdalmai voltak. A beteg pozitív volt anti-VGKC antitestekre, és a kórtörténetében thymoma szerepelt. A tüneti kezelés, a nagy dózisú IVMP, az IVIg és a PE-kezelések részben javították a beteg járását, de a fájdalmat és a fasciculatiókat nem sikerült kontrollálni. Végül az antitest által mediált autoimmunitásra gyakorolt hatása miatt rituximabbal (RTX) kezeltük a beteget, ami teljes tüneti enyhülést eredményezett, mellékhatások nélkül. Az RTX biztonságos és hatékony lehetőség a tüneti kontrollra kezelésre refrakter Isaacs-szindrómás esetekben.

Actions (login required)

Edit Item