A molekuláris patológia szerepe a gyermekkori tumorok diagnosztikájában, prognosztikájában és kezelésében = The role of molecular pathology in the diagnosis, prognosis, and management of childhood tumors

Hófer, Janka Hédi and Kárpáti, Júlia Marianna and Bedics, Gábor and Bekő, Anna and Cséplő, Lilla and Danyi, Zita and Horváth, Eszter and Csóka, Monika and Szabó, Sándor and Illés, Laura and Garami, Miklós and Brückner, Edit and Kovács, Árpád Ferenc and Dezső, Katalin and Kiss, Richárd (2025) A molekuláris patológia szerepe a gyermekkori tumorok diagnosztikájában, prognosztikájában és kezelésében = The role of molecular pathology in the diagnosis, prognosis, and management of childhood tumors. ORVOSI HETILAP, 166 (40). pp. 1563-1573. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650-article-p1563.pdf - Published Version Available under License Creative Commons Attribution. Download (532kB) | Preview

Abstract

A gyermekkori extracranialis szolid tumorok ritkaságukból és változatosságukból adódóan a mai napig komoly kihívást jelentenek, ugyanakkor e betegségek diagnosztikája és kezelése az elmúlt években jelentős átalakuláson ment keresztül a molekuláris patológiai módszerek térnyerésének köszönhetően. A genetikai és epigenetikai eltérések, valamint a génexpressziós mintázatok egyre részletesebb feltérképezése lehetővé teszi a daganatok pontosabb osztályozását, prognosztikai besorolását és célzott terápiás lehetőségek azonosítását. A jelen közlemény a gyermekkori lágyrész-sarcomák, a neuroblastoma, valamint a vascularis anomáliák példáján keresztül mutatja be a molekuláris szemlélet klinikai jelentőségét a mindennapokban, valamint előrevetíti az ebben a megközelítésben rejlő lehetőségeket. Részletesen tárgyalja az új technológiák – köztük az újgenerációs szekvenálás és az optikai genomtérképezés – alkalmazási lehetőségeit e betegségek biológiájának mélyebb feltárásában, pontosabb diagnosztikájában és az optimális kezelési stratégia felállításában. Kitér e gyermekkori tumorok kialakulásának csíravonali genetikai hátterére, a terápiásan célozható genetikai eltérések kimutatásának lehetőségeire és a terápiarezisztencia hátterében álló klonális változásokra egyaránt. Orv Hetil. 2025; 166(40): 1563–1573. | Pediatric extracranial solid tumors continue to pose significant challenges due to their rarity and heterogeneity. How- ever, the diagnosis and treatment of these diseases have undergone substantial transformation in recent years, largely driven by the growing use of molecular pathology techniques. The increasingly detailed mapping of genetic and epigenetic alterations, along with gene expression patterns, enables more accurate tumor classification, prognostic stratification, and the identification of targeted therapeutic options. This paper illustrates the clinical relevance of molecular approaches in routine pediatric oncology practice through examples including pediatric soft tissue sarco- mas, neuroblastoma, and vascular anomalies. It also highlights the potential of this evolving paradigm. The manu- script provides an in-depth discussion of the applicability of emerging technologies – such as next-generation se- quencing, and optical genome mapping – in advancing our understanding of tumor biology, improving diagnostic accuracy, and guiding optimal treatment strategies. Furthermore, it addresses the germline genetic background of these pediatric tumors, the detection of therapeutically actionable genetic alterations, and the clonal evolution associ- ated with treatment resistance.

Actions (login required)

Edit Item