Betegségmódosító terápiával elért eredményeink szimptómás és preszimptómás stádiumban kezelt SMA-betegeinknél = Results in our symptomatic and presymptomatic SMA patients treated with disease-modifying therapy

Mikos, Borbála and Vendégh, Lejla and Biró, Bernadett and Vicze, Annamária and Dér, Orsolya and Keszthelyi, Veronika and Petrik-Laky, Boglárka and ehrenberger, Réka and Jakus, Rita and Bodó, Tímea and Patócs, Barbara and Velkey, György János (2025) Betegségmódosító terápiával elért eredményeink szimptómás és preszimptómás stádiumban kezelt SMA-betegeinknél = Results in our symptomatic and presymptomatic SMA patients treated with disease-modifying therapy. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 78 (9-10). pp. 319-329. ISSN 0019-1442

Text betegsegmodosito-terapiaval-elert-eredmenyeink-szimptomas-es-preszimptomas-stadiumban-kezelt-sma-betegeinknel.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only until 30 September 2026. Download (593kB)

Abstract

BevezetésTanulmányunk célja a preszimptómás és szimptómás stádiumban betegségmódosító terápiában részesült SMA- (spinal muscular atrophy) beteg gyermekek mozgásfejlődésének, eszközös légzés- és táplálástámogatási, valamint kórházi ellátási igényének összehasonlítása.Módszerek A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október és 2024. március között SMA miatt tünetes és tünetmentes stádiumban betegségmódosító terápiában részesült gyermekek kezelése előtti, és azt követő állapotának vizsgálata retrospektív adatgyűjtés és statisztikai elemzés alapján.EredményekA vizsgált időszakban 34 gyer­mek részesült génpótló kezelésben SMA miatt. Az I. csoport 28 betegénél tünetek alapján került felismerésre az SMA átlagosan 7,47 (1,6–27) hónapos korban, betegségmódosító terápiájuk 9,51 (2,0–31,0) hónapos korban kezdődött. A 3,08 (0,34–5,65) éves korban végzett állapotfelmérés alapján a na­ ponta légzéstámogatást igénylő betegek száma nem változott, a minden alváshoz lélegeztetésre szorulók száma felére csökkent, és három betegnek visszatért a nyelésképessége. Az előzetesen minden betegnél fennállt mozgásdeficit részleges javulást mutatott 22 (78,57%) gyermeknél, négy betegnél stagnált, két gyermeknél progrediált. A nem ülőképes betegek mozgásspektrumát mérő skála átlag 14,62 (6–29) pontot emelkedett. Az ülőképes gyermekeket vizsgáló skála terápia előtt hét, kontrollnál 16 betegnél volt vizsgálható; átlag 8,36 (2–45) pontot emelkedett. A betegek 39,28%-a (n = 11) összesen 31 alkalommal igényelt kórházi ellátást akut állapotromlás miatt. Egy beteg 3,2 éves korában (22 hónappal a génterápia után) otthonában elhunyt.A II. csoport hat betegénél újszülöttkori SMA-szűrés révén a diagnózis átlagosan 15,83 (10–27), a terápia 32,16 (22–48) napos korban történt. Átlag 0,88 (0,25–1,07) éves korban sem igényeltek eszközös légzés- és/vagy táplálástámogatást, az öt 3 SMN- (survival motor neuron) 2-kópiás beteg mozgásfejlődése követte egészséges kortársaikét. Egy 2 SMN2-kópiás, 54 ponttal induló újszülött lassúbb mozgásfejlődést, és 6 pontos emelkedést ért el, önállóan nem ülőképes egyéves korban.KövetkeztetésAz SMA neurológiai sürgősségként tekintendő mind diagnózis, mind terápiakezdés szempontjából. A progresszió és irreverzibilis funkcióvesztések megelőzésének egyedüli lehetősége a betegség teljes újszülött-populációra kiterjedő automatikus szűrése, és a korai kezelés. A korai diagnózis és betegségmódosító terápia révén elérhető tünetmentesség, vagy csak minimálisan szuboptimális fejlődés, a nem ágyhoz kötött életvitel, és technológiafüggetlenség az egyén, a család és a társadalom számára egyaránt egészségnyereség. | Background and purpose – The aim of this study was the comparison of the movement development, instrumental breathing and feeding support, and hospital care needs of children with SMA (spinal muscular atrophy) who received disease-modifying therapy in the presymptomatic and symptomatic stages. Methods – At the Bethesda Children’s Hospital, between October 2019 and March 2024, the pre- and post-treatment condition of children receiving disease-modifying therapy for SMA, both in symptomatic and presymptomatic stages, was examined based on retrospective data collection and statistical analysis. Results – During the examined period, 34 children received gene replacement treatment for SMA. In the 28 patients of group I, SMA was diagnosed based on symptoms at an average age of 7.47 (1.6-27) months, and their disease-modifying therapy began at 9.51 (2.0-31.0) months of age. In the II. group 6 patients were diagnosed with neonatal SMA screening at an average age of 15.83 (10-27) and therapy at 32.16 (22-48) days of age. Based on the health assessment conducted at the age of 3.08 (0.34-5.65), the number of patients requiring daily respiratory support did not change, the number of those requiring ventilation for each sleep was reduced by half, and the ability to swallow returned to 3 patients. The previously existing movement deficit in all patients showed partial improvement in 22 (78.57%) children, stagnated in 4 patients, and progressed in 2 children. The scale measuring the movement spectrum of patients unable to sit increased by an average of 14.62 (6-29) points. The scale examining children who are able to sit could be examined in 7 patients before therapy and in 16 patients during control; average increased by 8.36 (2-45) points. 39.28% of the patients (n = 11) requested hospital care a total of 31 times due to acute deterioration. One patient died at home at the age of 3.2 years (22 months after gene therapy). The 6 patients of the II. group at an average age of 0.88 (0.25-1.07) did not require instrumental breathing and/or feeding support, the movement development of the five 3 SMN (Survival Motor Neuron)2-copy patients followed that of their healthy peers. A newborn with 2 copies of SMN2, starting with a score of 54, had slower motor development and a 6-point increase, unable to sit independently at one year of age. Conclusion – The diagnosis of SMA should be considered as a neurological emergency both from the point of view of diagnosis and initiation of therapy. The only way to prevent progression and irreversible loss of function is automatic screening of the disease for the entire newborn population and early treatment. The absence of symptoms or only minimally suboptimal development achieved through early diagnosis and disease-modifying therapy, a lifestyle that is not confined to bed, and technology independence are health benefits for the individual, family and society alike.

Actions (login required)

Edit Item