Carrier frequency of SMA by quantitative analysis of the SMN1 deletion in the Northern-Cyprus population = Az SMA-hordozói gyakoriság az SMN1-deletio kvantitatív elemzésével az észak-ciprusi populációban

Abbasigharaei, Sara and Bostanci, Aysegul and Tabari, Kiana and Ergoren, Mahmut Cerkez (2025) Carrier frequency of SMA by quantitative analysis of the SMN1 deletion in the Northern-Cyprus population = Az SMA-hordozói gyakoriság az SMN1-deletio kvantitatív elemzésével az észak-ciprusi populációban. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 78 (9-10). pp. 349-355. ISSN 0019-1442

Text az-sma-hordozoi-gyakorisag-az-smn1-deletio-kvantitativ-elemzesevel-az-eszak-ciprusi-populacioban.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only until 30 September 2026. Download (2MB)

Abstract

BevezetésA spinalis muscularis atrophia (SMA) ritka, autoszomális recesszív öröklődésű neuromusularis betegség, ami 10 000 élveszülésből körülbelül egyet érint. Az izomsorvadást az α-motoneuronok fokozatos pusztulása okozza a ventralis gerincvelőben vagy az agytörzs alsó motoros magjaiban. Jelen vizsgálatunk célja az SMA-t okozó SMN1 génmutáció hordozói gyakoriságának felmérése a ciprusi török populációban.MódszerekEz az első tanulmány, ami ebben a populációban az SMN1 gén deletiós mutációit értékeli. A gén 7-es és 8-as exonjaiban előforduló deletiókat, valamint a 7-es exonban található c.849C/T szubsztitúciót valós idejű kvantitatív PCR (RT-qPCR) módszerrel detektáltuk.EredményekA vizsgálatban szereplő 100 egyén közül három betegnél az SMN1 gén patogén variánsa mind a 7-es, mind a 8-as exonban kimutatható volt (1-es típusú hordozó státusz). Egy másik betegnél kizárólag a 7-es exonban igazolódott hordozói állapot (2-es típusú hordozó státusz). Eredményeink alapján az SMN1 gén 7-es exonjában a mutációhordozói gyakoriság 4% (4/100 egészséges egyén), míg a 8-as exon esetében 3% (3/100 egészséges egyén). Következtetésképpen, az SMN1 gén deletiójához kapcsolódó SMA magas gyakorisága miatt egészségügyi óvintézkedésekre van szükség.KövetkeztetésA hordozók szűrése genetikai tanácsadás részeként hasznos lehet azok számára, akiknek a családjában előfordult a betegség, de értékes vizsgálati módszer lehet olyan társadalomban is, ahol magas az SMA előfordulási gyakorisága. Ebben a populációban kifejezetten javasoljuk a praenatalis szűrést. Eredményeinket továbbítottuk az Egészségügyi Minisztériumnak, ami döntést fog hozni arról, hogy a házasságkötés előtti vizsgálatok közé bevezessék-e az SMN1 génvariáns szűrését. | Bevezetés – A spinalis muscularis atrophia (SMA) ritka, autoszomális recesszív öröklődésű neuromusularis betegség, ami 10 000 élveszülésből körülbelül egyet érint. Az izomsorvadást az α-motoneuronok fokozatos pusztulása okozza a ventralis gerincvelőben vagy az agytörzs alsó motoros magjaiban. Jelen vizsgálatunk célja az SMA-t okozó SMN1 génmutáció hordozói gyakoriságának felmérése a ciprusi török populációban. Módszerek – Ez az első tanulmány, ami ebben a populációban az SMN1 gén deletiós mutációit értékeli. A gén 7-es és 8-as exonjaiban előforduló deletiókat, valamint a 7-es exonban található c.849C/T szubsztitúciót valós idejű kvantitatív PCR (RT-qPCR) módszerrel detektáltuk. Eredmények – A vizsgálatban szereplő 100 egyén közül három betegnél az SMN1 gén patogén variánsa mind a 7-es, mind a 8-as exonban kimutatható volt (1-es típusú hordozó státusz). Egy másik betegnél kizárólag a 7-es exonban igazolódott hordozói állapot (2-es típusú hordozó státusz). Eredményeink alapján az SMN1 gén 7-es exonjában a mutációhordozói gyakoriság 4% (4/100 egészséges egyén), míg a 8-as exon esetében 3% (3/100 egészséges egyén). Következtetésképpen, az SMN1 gén deletiójához kapcsolódó SMA magas gyakorisága miatt egészségügyi óvintézkedésekre van szükség. Következtetés – A hordozók szűrése genetikai tanácsadás részeként hasznos lehet azok számára, akiknek a családjában előfordult a betegség, de értékes vizsgálati módszer lehet olyan társadalomban is, ahol magas az SMA előfordulási gyakorisága. Ebben a populációban kifejezetten javasoljuk a praenatalis szűrést. Eredményeinket továbbítottuk az Egészségügyi Minisztériumnak, ami döntést fog hozni arról, hogy a házasságkötés előtti vizsgálatok közé bevezessék-e az SMN1 génvariáns szűrését.

Actions (login required)

Edit Item