Adult-onset desmin myopathy in a patient with multiple sclerosis = Felnőttkori kezdetű dezmin-myopathia sclerosis multiplexes betegnél

Arslan, Doruk and Bekircan-Kurt, Can Ebru and Tuncer, Meryem Asli and Temucin, Cagri Mesut and Erdem-Ozdamar, Sevim and Tan, Ersin (2025) Adult-onset desmin myopathy in a patient with multiple sclerosis = Felnőttkori kezdetű dezmin-myopathia sclerosis multiplexes betegnél. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 78 (9-10). pp. 357-360. ISSN 0019-1442

Text felnottkori-kezdetu-dezmin-myopathia-sclerosis-multiplexes-betegnel.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only until 30 September 2026. Download (1MB)

Abstract

A dezmin egy intermedier filamentum, és génjének (DES) mutációja leggyakrabban myofibrillaris myopathiát okoz. Egy 26 éves férfi beteg progresszív proximális izomgyengeséggel jelentkezett, és diagnosztikai kivizsgálásra került. A vizsgálat során a proximális végtaggyengeség mellett a jobb oldali lá­ tásélesség csökkenése és enyhe felszínes ér­ zés­ zavar volt megfigyelhető. A szérumban magas kreatinkinázszint, valamint az elektromiográfián myopathiás eltérések voltak észlelhetők. Az izombiopszia myopathiás elváltozásokat mutatott, dystrophinra pozitív vakuólumokkal és az endomysium enyhe felszaporodásával. Az agyi MR-vizsgálat T2-hiperintenzív laesiókat ábrázolt, részben kontraszthalmozással, amelyek primer demyelinisatiós betegségnek feleltek meg. Az új generációs DNS-szekvenálás a DES-gén homozigóta c.1289-2A>G mutációját mutatta ki, amelyet korábban mindössze egy családban írtak le. Bár központi idegrendszeri érintettség többféle izombetegségben is előfordulhat, a sclerosis multiplex (SM) és a myopathia együttes megjelenése rendkívül ritka. Tudomásunk szerint ez az első eset, amelyben dezminhez kapcsolt myopathia és SM együtt fordul elő. | A dezmin egy intermedier filamentum, és génjének (DES) mutációja leggyakrabban myofibrillaris myopathiát okoz. Egy 26 éves férfi beteg progresszív proximális izomgyengeséggel jelentkezett, és diagnosztikai kivizsgálásra került. A vizsgálat során a proximális végtaggyengeség mellett a jobb oldali látásélesség csökkenése és enyhe felszínes érzészavar volt megfigyelhető. A szérumban magas kreatinkinázszint, valamint az elektromiográfián myopathiás eltérések voltak észlelhetők. Az izombiopszia myopathiás elváltozásokat mutatott, dystrophinra pozitív vakuólumokkal és az endomysium enyhe felszaporodásával. Az agyi MR-vizsgálat T2-hiperintenzív laesiókat ábrázolt, részben kontraszthalmozással, amelyek primer demyelinisatiós betegségnek feleltek meg. Az új generációs DNS-szekvenálás a DESgén homozigóta c.1289-2A>G mutációját mutatta ki, amelyet korábban mindössze egy családban írtak le. Bár központi idegrendszeri érintettség többféle izombetegségben is előfordulhat, a sclerosis multiplex (SM) és a myopathia együttes megjelenése rendkívül ritka. Tudomásunk szerint ez az első eset, amelyben dezminhez kapcsolt myopathia és SM együtt fordul elő.

Actions (login required)

Edit Item