A hyper-IgM szindróma molekuláris pathológiája = Molecular pathology of hyper-IgM syndrome

Maródi, László and Erdős, Melinda (2010) A hyper-IgM szindróma molekuláris pathológiája = Molecular pathology of hyper-IgM syndrome. Project Report. OTKA.

Preview

PDF 49017_ZJ1.pdf Download (137kB)

Abstract

Az összesen 122 XLA-ban szenvedő betegben (109 család, tíz ország) 98 különböző mutációt találtunk, amelyek közül 46 korábban nem ismert új mutáció. Az XLA előfordulási gyakoriságát az érintett országok populációját (145.530.870) tekintve 1:1.399.000 gyakoriságúnak találtuk. Eredményeinket a Mol. Immunol. című folyóiratba közöltük. Részletes molekuláris genetikai és immunológiai vizsgálatokat végzetünk a Magyarországon diagnosztizált 7 Apeced (APS I.) szindrómás beteganyagon. Megállapítottuk, hogy a betegség egyik immunológiai markere az interferon-omega antitestek magas szintje, amely mindegyik beteg esetében kimutatható volt. Eredményeinket a Clin. Endocrinology című folyóiratban közöltük. | We have described the association of the X-linked form of hyper-IgM syndrome (CD40 ligand deficiency) with neuroendocrine carcinoma and published this observation in Clin. Immunology. As a result of multicenter collaboration we found novel PID designated as MyD88 deficiency and published this finding in Science. Hyper-IgE syndrome patients from Poland, Russia, Sweden, Lebanon, and Hungary were analyzed for mutation in the STAT3 gene. The novel H332Y missense mutation was found and described in this cohort in Mol. Immunol. We have analyzed mutational spectrum of 122 patients with X-linked agammaglobulinemia in ten Eastern and Central European countries. We published this cohort study in Mol. Immunol. Finally, we analyzed in detail immunological and genetic characteristic of seven Hungarian patients in APECED (APS1) and published in Clin Endocrinol.

Actions (login required)

Edit Item