Prosztatarákos betegek BRCA1/2 génmutációinak vizsgálata a klinikai rutinban

Soós, Áron and Csizmarik, Anita and Tímár, József and Barbai, Tamás and Riesz, Péter and Horváth, András and Szűcs, Miklós and Nyirády, Péter and Szarvas, Tibor (2025) Prosztatarákos betegek BRCA1/2 génmutációinak vizsgálata a klinikai rutinban. Magyar Urológia, 2025 (4). pp. 159-162. ISSN 0864-8921

Preview

Text Soós_Aron_2025_4.pdf Download (246kB) | Preview

Abstract

A BRCA1/2-mutációk kiemelt klinikai jelentőséggel bírnak a metasztatikus, kasztrációrezisztens prosztatarákban (mCRPC), mivel előfordulási arányuk magas (10–15%), és jelenlétük összefüggést mutat a rosszabb prognózissal, valamint a célzott PARP-gátló terápiákra adott kedvezőbb válasszal. Vizsgálatunk célja a Semmelweis Egyetem Urológiai Klinikája által 2019 és 2024 között indított BRCA1/2-génszekvenálások klinikai, technikai és terápiás tapasztalatainak összegzése volt. Összesen 143 PC-beteg esetében történt vizsgálatkérés, amely csoportból 124 esetben készült sikeres vizsgálat, 17%-os BRCA1/2-pozitivitási arány mellett. A vizsgálatokat az esetek 92%-ában metasztatikus stádiumban indították, és leggyakrabban tűbiopsziás, illetve radikális vagy transurethralis műtétből származó szövetmintából, vagy pedig vérből történtek. A tűbiopszia esetében volt a legmagasabb a sikertelen vizsgálatok aránya (13%; p=0,016). A minták kora nem befolyásolta szignifikánsan a szekvenálás sikerességét. A BRCA1/2-pozitív betegek általánosságban több vonalbeli kezelést kaptak, és 38%-uk részesült PARP-gátló vagy platinaalapú terápiában. Eredményeink megerősítik, hogy a BRCA1/2-szekvenálás rutinszerű alkalmazása a prosztatarák diagnosztikájában és terápiatervezésében hatékony, és hozzájárul a személyre szabott onkológiai ellátás hazai elterjedéséhez.

Actions (login required)

Edit Item