Hemoglobinvariánsok okozta nehézségek a hemoglobin-A1c értékelése során két eset kapcsán = Difficulties caused by hemoglobin variants in the assessment of hemoglobin A1c regarding two cases

Derzsi, Noémi and Czégeni, Anna and Tomasics, Gyula and Konderák, Judit and Schandl, László and Winkler, Gábor and Pintér, Erzsébet (2026) Hemoglobinvariánsok okozta nehézségek a hemoglobin-A1c értékelése során két eset kapcsán = Difficulties caused by hemoglobin variants in the assessment of hemoglobin A1c regarding two cases. ORVOSI HETILAP, 167 (5). pp. 196-203. ISSN 0030-6002

Text 650-article-p196.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only Download (736kB)

Abstract

Haemoglobinopathiák esetén a hemoglobin-A1c meghatározása torzulhat, ami megnehezíti a diabetes pontos monitorozását. A klinikai tüneteket okozó formák mellett „csendes” hemoglobinvariánsok is előfordulnak, amelyek nem befolyásolják a vérképet, és rutinvizsgálatokkal (nagy teljesítményű folyadékkromatográfia, elektroforézis) sem mindig mutathatók ki. Két beteg vérmintáján végeztünk hemoglobin-A1c-mérést nagy teljesítményű folyadékkromatográfiával és kémiai immunturbidimetriás módszerrel, továbbá hemoglobinelektroforézist és a béta-globin-gén szekvenálását. Orális glükóztolerancia-teszttel mindkét esetben ismételten kizárható volt a diabetes mellitus fennállása. Az első betegnél a kromatográfiás hemoglobin-A1c-meghatározás abnormális kromatogram miatt nem volt értékelhető, ezért alternatív módszer vált szükségessé. A második betegnél a kromatográfiával mért magas hemoglobin-A1c ellentmondott a klinikai adatoknak. A labor–klinikus egyeztetés után mindkét esetben elektroforézis és kémiai hemoglobin-A1c-meghatározás történt; az elektroforézis során kóros frakció egyik esetben sem mutatkozott. Az első betegnél kémiai módszerrel mérhető, de szokatlanul alacsony hemoglobin-A1c-értéket kaptunk. A genetikai vizsgálat hemoglobin Graz mutációt igazolt, amely folyadékkromatográfiával tévesen magas vagy nem értékelhető, immunoassay-vel pedig tévesen alacsony hemoglobin-A1c-értéket okozhat, klinikai tünetek nélkül. A második betegnél a kémiai módszer alacsonyabb, de praediabeteses tartományú hemoglobin-A1c-értéket mutatott; a genetikai analízis hemoglobin Rainier variánst igazolt, amely familiaris erythrocytosissal társul, és hibásan magas hemoglobin-A1c-eredményhez vezethet mindkét módszerrel. A jelzett hemoglobinvariánsok hazai közleményben még nem szerepeltek. Esettanulmányaink kiemelik az alternatív hemoglobin-A1c-meghatározási technikák és a genetikai vizsgálatok jelentőségét, valamint az olyan glükometabolikus markerek (például fruktózamin) hasznosságát, amelyek segíthetnek a hosszú távú anyagcserekontroll megítélésében. A pontos diagnózis és monitorozás alapja a szoros klinikus–labor együttműködés. Orv Hetil. 2026; 167(5): 196–203. | In hemoglobinopathies, hemoglobin A1c measurement may be distorted, making accurate monitoring of diabetes difficult. In addition to clinically apparent forms, “silent” hemoglobin variants also occur; these do not affect the blood count and may remain undetectable with routine methods such as high-performance liquid chromatography or hemoglobin electrophoresis. We examined blood samples from two patients using high-performance liquid chro- matography and a chemical immunoturbidimetric method for hemoglobin A1c, as well as hemoglobin electrophore- sis and beta-globin gene sequencing. In both cases, repeated oral glucose tolerance testing consistently excluded dia- betes mellitus. In the first patient, hemoglobin A1c measured by liquid chromatography was not evaluable because of an abnormal chromatogram, necessitating an alternative method. In the second patient, the high hemoglobin A1c value obtained by the chromatography method contradicted the clinical findings. After consultation between clini- cians and the laboratory, electrophoresis and chemical hemoglobin A1c measurement were performed; neither case showed abnormal fractions via electrophoresis. In the first patient, the chemical method produced a measurable but unusually low hemoglobin A1c value. Genetic testing identified the hemoglobin Graz mutation, known to cause falsely high or undetectable hemoglobin A1c by chromatography and falsely low values by immunoassay, without clinical symptoms. In the second patient, the chemically measured hemoglobin A1c was lower yet remained in the prediabetic range; genetic analysis identified the hemoglobin Rainier variant, associated with erythrocytosis and likely responsible for falsely elevated hemoglobin A1c by both measurement techniques. These hemoglobin variants have not previously been described in Hungarian publications. These cases highlight the importance of alternative A1c measurement techniques, genetic testing and additional glucose metabolism markers such as fructosamine, as well as close cooperation between clinicians and laboratories.

Actions (login required)

Edit Item