Felnőttkorban felismert hypocalcaemia és immunhiány ritka oka = A Rare Cause of Hypocalcaemia with Immune-Deficiency Recognized in Adulthood

Zsigrai, Sára and Kósa, János and Szili-Janicsek, Zsófia and Istenes, Ildikó and Lakatos, Péter and Demeter, Judit and Szili, Balázs (2026) Felnőttkorban felismert hypocalcaemia és immunhiány ritka oka = A Rare Cause of Hypocalcaemia with Immune-Deficiency Recognized in Adulthood. MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM, 79 (3). pp. 141-145. ISSN 0133-5464

Preview

Text MBAZsigrai_DOIs.pdf - Published Version Available under License Creative Commons Attribution. Download (376kB) | Preview

Abstract

A közleményben egy 37 éves nőbeteg esetét ismertetjük. Gyermekkorában Fallot-tetralógia miatt rekonstrukciós műtétet végeztek. 29 éves korában visszatérő alsó légúti fertőzések miatt vizsgálták, közönséges változó immunhiány (alacsony immunglobulin szintekkel) derült ki. Klinikánkon immunglobulinpótlás indult, ekkor derült ki súlyos hypocalcaemiája. Ennek hátterében szabályos magnéziumszint mellett alacsony szérumparathormon-szint igazolódott, ami alapján a hypoparathyreosis diagnózisa volt felállítható. A beteg arcát érintő fenotípusos jellegzetességek (ellapult philtrum, széles orrnyereg), veleszületett szívfejlődési rendellenesség alapján DiGeorge-szindróma alapos gyanúja merült fel, amit a genetikai vizsgálat megerősített. Az immunhiány részletes vizsgálata közönséges variabilis immunhiányt igazolt, ami nem a szindróma része, valószínűleg véletlen társulás. Érdekes azonban, hogy a DiGeorge-szindrómára jellemző thymus-hiányhoz társuló T-sejt defektus nem volt megfigyelhető. A DiGeorge-szindróma több szervrendszert érintő örökletes megbetegedés, amely jellemzően kisgyermekkorban kerül felismerésre kongenitális szívbetegség vagy tüneteket okozó súlyos hypocalcaemia kapcsán. Az eset különlegességét az adja, hogy a hypocalcaemia csak felnőttkorban került felismerésre, és a társuló immunhiány nem a szindróma részjelensége. | This article presents the case of a 37-year-old female patient. In childhood, she underwent reconstructive surgery due to tetralogy of Fallot. At the age of 29, she was evaluated because of recurrent lower respiratory tract infections, and a diagnosis of common variable immunodeficiency with low immunoglobulin levels was established. Immunoglobulin replacement therapy was initiated at our department. At her first presentation routine laboratory testing revealed severe hypocalcemia. In the background, low parathyroid hormone levels were found despite normal magnesium levels, leading to the diagnosis of hypoparathyroidism. Based on the patient’s characteristic facial features (flattened philtrum, broad nasal bridge) and her congenital heart defect, DiGeorge syndrome was strongly suspected and subsequently confirmed by genetic testing. Detailed immunological evaluation confirmed common variable immunodeficiency, which is not part of the DiGeorge syndrome phenotype and is likely a coincidental finding. Interestingly, no T-cell defect typically associated with the thymic hypoplasia of DiGeorge syndrome was observed. DiGeorge syndrome is a hereditary multisystem disorder that is usually recognized in early childhood in the context of congenital heart disease or symptomatic severe hypocalcemia. The peculiarity of this case lies in the fact that hypocalcemia was only identified in adulthood, and the associated immunodeficiency was unrelated to the syndrome itself.

Actions (login required)

Edit Item