A Fabry-betegség nők esetében: klinikai jellemzők és diagnosztikai kihívások = Fabry disease in women: clinical characteristics and diagnostic challenges

Schnabel, Karolina Kornélia and Hainzl, Tobias and Reissman, Péter (2026) A Fabry-betegség nők esetében: klinikai jellemzők és diagnosztikai kihívások = Fabry disease in women: clinical characteristics and diagnostic challenges. LEGE ARTIS MEDICINAE, 36 (6-7). pp. 271-278. ISSN 0866-4811

Text 271-278schnabel-nokegeszsege.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only until 27 July 2027. Download (2MB)

Abstract

A Fabry-kór (más néven Anderson–Fabrybetegség) X-kromoszómához kötötten öröklődő, ritka lizoszomális tárolási betegség. A betegség hátterében a GLA gén betegséget okozó variációja áll, melynek következében a lizoszomális α-galaktozidáz A enzim aktivitása jelentősen csökken vagy teljesen hiányzik. Az enzimhiány miatt a különböző sejttípusokban kórosan felszaporodó glikoszfingolipid számos szervben jelentős károsodáshoz vezet, mely szignifikánsan rontja az életminőséget és a várható élethosszt. A szervkárosodások közül kiemelendő a szív-, a vese-, a központi és a perifériás idegrendszert érintő szövődmények. A jelen összefoglaló közlemény első részében röviden áttekintjük a Fabry-kór kórélettani hátterét, a különböző szervekre gyakorolt hatását, a ma elérhető kezelési lehetőségeket. Ezt követően a Fabry-kór női nemre jellegzetes vonatkozásait részletezzük. A cikk célja a figyelemfelhívás, hogy a Fabry-betegség nemcsak a férfiak betegsége, valamint, ha időben felismerésre kerül a betegség, akkor megfelelő terápiás lehetőségek birtokában a súlyos szövődmények kialakulásának kockázata csökkenthető, a beteg életminősége javítható. | Morbus Fabry (also known as Fabry’s disease) is a rare, X-linked inherited lysosomal storage disorder. The disease is caused by pathogenic variations in the GLA gene, which result in a significant reduction or complete absence of the activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. Due to this enzyme deficiency, glycosphingolipids accumulate abnormally in various cell types, leading to substantial organ damage in multiple systems. This significantly impairs patients’ quality of life and life expectancy. Among the organ complications, those affecting the heart, kidneys, central nervous system and peripheral nervous system are particularly noteworthy. In the first part of this review article, we briefly overview the pathophysiology of Fabry disease, its effects on different organs, and the currently available treatment options. Subsequently, we detail the aspects of Fabry disease that are characteristic of or specific to females. The aim of the article is to raise awareness that Fabry disease is not only a condition affecting males. Furthermore, if the disease is recognized in time and appropriate therapy is initiated, the risk of developing severe complications can be reduced and the patient’s quality of life can be improved.

Actions (login required)

Edit Item