FOXG1 syndrome: genetic background revealed by trio WES in case of a critically ill neonate = FOXG1-szindróma: a genetikai háttér feltárása trió teljes exomszekvenálással egy kritikus állapotú újszülött esetében

Koyutourk, Behich and Deryali, Dize and Turgay, Ayla and Zaimagaoglu, Ismet and Dalkan, Ceyhun and Ergoren, Mahmut Cerkez (2026) FOXG1 syndrome: genetic background revealed by trio WES in case of a critically ill neonate = FOXG1-szindróma: a genetikai háttér feltárása trió teljes exomszekvenálással egy kritikus állapotú újszülött esetében. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 79 (9-10). pp. 351-355. ISSN 0019-1442

Text 351-355koyutourk-ergoren.pdf Restricted to Repository staff only until 30 September 2027. Download (591kB)

Abstract

FOXG1 syndrome, also referred to as congenital Rett syndrome, is an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterised by early-onset developmental delay, microcephaly, movement abnormalities, and epilepsy. We report a case of a male infant who presented with hypotonia and abnormal respiratory effort at birth. Due to the non-specific but serious clinical presentation, the infant underwent trio whole-exome sequencing (WES). WES-Trio revealed a de novo heterozygous frameshift mutation in FOXG1 (c.459_460delGG; p.Glu154Glyfs). Despite intensive care, the infant died within 24 hours of birth. This case description emphasises the importance of rapid clinical care through trio WES for ill neonates, where an accurate diagnosis was made possible by identifying a de novo pathogenic variant related to FOXG1 syndrome. Early genetic diagnoses for severe neonatal encephalopathy of otherwise unexplainable aetiology are noteworthy/critical in terms of management and prognosis, and importantly for parental counselling. | A FOXG1-szindróma, más néven congenitalis Rett-szindróma, autoszomális domináns öröklődésű neurodevelopmentális rendellenesség, amelyre a korai kezdetű fejlődési késés, a microcephalia, a mozgászavarok és az epilepszia jellemző. Egy olyan fiú újszülött esetét ismertetjük, akinél születéskor hypotonia és kóros légzési aktivitás jelentkezett. A nem specifikus, ugyanakkor súlyos klinikai tünetek miatt az újszülöttnél trió teljes exomszekvenálást (WES) végeztek. A trió-WES egy de novo, heterozigóta frameshift mutációt azonosított a FOXG1 génben (c.459_460delGG; p.Glu154Glyfs). Az intenzív kezelés ellenére az újszülött a születést követő 24 órán belül meghalt. Az eset rávilágít arra, hogy súlyos állapotú újszülöttek esetében a trió-WES révén gyorsan felállítható a pontos diagnózis, amennyiben sikerül azonosítani a FOXG1-szindrómával összefüggő, de novo patogén variánst. Az egyéb módon nem magyarázható etiológiájú, súlyos neonatalis encephalopathia esetén a korai genetikai diagnózis kiemelt jelentőségű a beteg kezelésének és prognózisának meghatározása, valamint – ami különösen fontos – a szülők genetikai tanácsadása szempontjából.

Actions (login required)

View Item