Diagnosztikus éberség és a klinikai gyanújelek a hypertrophiás cardiomyopathia napi gyakorlatában = Diagnostic awareness and red flags in hypertrophic cardiomyopathy in daily clinical practice

Forrai, Zsolt and Schäffer, Pál Péter and Gergely, Tamás G and Boldizsár, Elizabet Mirjam and Andréka, Péter and Piróth, Zsolt and Bánfi-Bacsárdi, Fanni and Muk, Balázs (2026) Diagnosztikus éberség és a klinikai gyanújelek a hypertrophiás cardiomyopathia napi gyakorlatában = Diagnostic awareness and red flags in hypertrophic cardiomyopathy in daily clinical practice. ORVOSI HETILAP, 167 (38). pp. 1495-1506. ISSN 0030-6002

Text 650-article-p1495.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only Download (2MB) | Request a copy

Abstract

A hypertrophiás cardiomyopathia a leggyakoribb strukturális szívizombetegség, nemzetközi adatok alapján prevalenciája 1 : 500-ra tehető a felnőtt lakosság körében, azonban rendkívül heterogén klinikai megjelenés és változatos kórlefolyás jellemzi. A betegek mintegy 10%-ánál ismerik fel a betegséget, 90%-uknál nem diagnosztizálják a kórképet. Az utóbbi betegek többségénél tünetek hiányában nem kerül sor kivizsgálásra, a hirtelen szívhalál hátterében azonban gyakorta hypertrophiás cardiomyopathia áll kóroki tényezőként. Az elmúlt években, évtizedekben a javuló eszközös és gyógyszeres terápiás lehetőségeknek köszönhetően a hypertrophiás cardiomyopathiából adódó mortalitás csökkenő tendenciát mutat. Célunk az elmúlt években publikált nemzetközi Irányelvek szellemiségében bemutatni a betegség epidemiológiai jelentőségét, hangsúlyozva a diagnosztikus „éberség” és a multiparametrikus kivizsgálás fontosságát. A cardiomyopathia-szemlélet kialakításának hangsúlyozásával fel szeretnénk hívni a figyelmet a klinikai gyanújelek keresésére, hogy már az alapellátásban és az általános kardiológiai szakrendelőkben is minél hamarabb kiemeljék a hypertrophiás cardiomyopathiára gyanús betegeket, ezzel elősegítve a mielőbbi diagnózist és az adekvát gyógyszeres/eszközös terápia beállítását. Ismertetjük az Európai Kardiológus Társaság 2023-as Cardiomyopathia Irányelve által javasolt diagnosztikus út, valamint a multiparametrikus, multimodális kivizsgálás alapvető elemeit, illetve a felismerhető klinikai gyanújeleket. Az Európai Kardiológus Társaság Cardiomyopathia Irányelvében feltüntetett klinikai gyanújelek jelentős része irodalmi adatok alapján alacsonyabb ellátási szinteken, illetve az alapellátásban is felismerhető, felgyorsítva ezzel a diagnosztikus utat, lerövidítve a prognózismódosító terápiáig eltelt időt. A kivizsgálásnak tartalmaznia kell az EKG, az alapvető laboratóriumi paraméterek értékelését, az extracardialis tünetek keresését, a megfelelő családi anamnézis felvételét, figyelembe véve a fenotípusos megjelenést az életkorral összefüggésben. Mindezek mellett kiemelendő a multimodális konvencionális és emelt szintű képalkotás a betegség klinikai gyanúja esetén. Orv Hetil. 2026; 167(38): 1495–1506. | Hypertrophic cardiomyopathy is the most common structural myocardial disease. Based on the literature, its estimated prevalence in the adult population is 1 : 500. It is distinguished by an exceptionally heterogeneous clinical presentation and a broad spectrum of disease trajectories. The disorder is recognised in only about 10% of the patients. In 90% of cases, patients remain undiagnosed, often due to the absence of symptoms. Hypertrophic cardiomyopathy is frequently the underlying cause of sudden cardiac death. In recent years, mortality of hypertrophic cardiomyopathy has declined due to improved device and pharmacotherapies. We aim to present the epidemiological significance of the disease in line with recent international guidelines, emphasizing the importance of diagnostic awareness and multiparametric evaluation. By promoting a cardiomyopathy mindset, we aim to raise awareness of clinical red flags. Early identification of patients with suspected hypertrophic cardiomyopathy in primary and cardiology outpatient care can facilitate prompt diagnosis and timely initiation of appropriate therapy. The review provides an overview of the diagnostic pathway recommended by the 2023 European Society of Cardiology Guidelines for the management of cardiomyopathies, describes the key components of the multiparametric, multimodal evaluation and presents clinical red flags. A significant proportion of the clinical red flags emphasized in the 2023 European Society of Cardiology Guidelines for the management of cardiomyopathies can be identified at lower levels of care and in primary care settings, thereby accelerating the diagnostic process and shortening the time to treatment. The diagnostic algorithm includes performing an ECG, assessing specific laboratory parameters, searching for extracardiac symptoms and conducting a comprehensive pedigree analysis focused on age-related phenotypic features. When clinical suspicion is high, advanced multimodal imaging should be included in addition to conventional imaging modalities.

Actions (login required)

View Item