A jéghegy csúcsa: multiplex faggyúmirigy-eredetű bőrtumor coloncarcinomában. Muir-Torre-szindróma

Herr, Gyula and Szenes, Mária and Hohl, Györgyi and Vinkler, Márta Erzsébet and Tüske, György and Horváth, János and Nagy, Gyöngyi and Tihanyi, Mariann and Széll, Márta and Nagy, Nikoletta and Gasztonyi, Beáta (2015) A jéghegy csúcsa: multiplex faggyúmirigy-eredetű bőrtumor coloncarcinomában. Muir-Torre-szindróma. Orvosi Hetilap, 156 (24). pp. 979-984. ISSN 0030-6002 (print), 1788-6120 (online)

Text Gasztonyi B OH15 156 24 p979-984.pdf - Published Version Restricted to Registered users only Download (3MB) | Request a copy

Abstract

A Muir–Torre-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű genodermatosis. A tünetegyüttes az örökletes nem polyposus vastagbélrák (vagy Lynch-szindróma) alfajának tekinthető. A kórkép hátterében az esetek kétharma- dában a mismatch-repair gének – leggyakrabban MutS Homolog-2 és MutL Homolog-1 – örökletes mutációja áll. A diagnózis felállításához legalább egy faggyúmirigy-eredetű bőrtumor (sebaceoma, sebaceus adenoma, epithelioma, carcinoma vagy bazálsejtes carcinoma sebaceus differenciációval) és/vagy keratoacanthoma, valamint legalább egy belszervi daganat (többnyire jobb kolonfélre lokalizált carcinoma) jelenléte szükséges. A szerzők egy 52 éves férfi kórtörténetét mutatják be, akinek hátán halmozottan jelentkeztek sebaceus carcinomák. Immunhisztokémiai vizsgá- latok alapján a daganatsejtek nem expresszáltak MutL Homolog-1 proteint. Részletes daganatkutatás eredményekép- pen coecumtáji malignus folyamatra derült fény. Jobb oldali hemicolectomiát követő hisztopatológiai feldolgozás MutL Homolog-1 és postmeiotic segregation increased-2 defektussal rendelkező, közepesen differenciált adenocar- cinomát igazolt. A faggyúmirigy-eredetű tumor felismerésével, korszerű diagnosztikai módszerek alkalmazásával a vastagbélrák korai stádiumban felfedezve kezelhetővé vált

Actions (login required)

Edit Item