A gyulladásos bélbetegségek genetikája (The genetics of inflammatory bowel disease)

Lakatos, Péter László and Lakatos, László (2006) A gyulladásos bélbetegségek genetikája (The genetics of inflammatory bowel disease). Lege artis medicinae, 16 (2). pp. 121-129. ISSN 0866-4811

Preview

PDF 1074517.pdf Download (182kB)

Abstract

A gyulladásos bélbetegségek kialakulásában különböző környezeti tényezők és faktorok (genetikai, epithelialis, immunmechanizmusok és nem immuntényezők) egyaránt szerepet játszanak. A patogenezisben fontos a genetikai tényezők szerepe, a betegség ismereteink szerint poligénes természetű. Úgy tűnik, hogy egyes gének általában a gyulladásos bélbetegségekre való fogékonyságot hordozzák, mások ezen belül a colitis ulcerosára vagy a Crohn-betegségre való hajlamot, illetve a betegség fenotípusát (enyhe vagy súlyos, agresszív, lokalizált vagy kiterjedt stb.) befolyásolják. Ebben az összefoglaló közleményben az elmúlt néhány év genetikai újdonságait foglaljuk össze: a gyulladásos bélbetegségekkel kapcsolatba hozható megismert új kromoszómarészleteket, a NOD2/CARD15, az SLC22A4/A5, illetve a DLG5 szerepét. A genetikai ismeretanyag bővülése egyelőre elsősorban a patogenezis jobb megértését segíti, ez alapul szolgálhat új terápiás támadáspontú gyógyszerek kifejlesztésében. A jövőben elképzelhető, hogy szerepe lesz a diagnózis pontosításában, a betegség lefolyásának pontosabb előrejelzésében. The pathogenesis of inflammatory bowel disease is only partly understood; various environmental and host factors (e.g., genetic, epithelial, immune and non-immune) are involved. It is a multifactorial polygenic disease probably with genetic heterogeneity; some genes confer susceptibility to IBD in general, while others specifically increase the risk of ulcerative colitis or Crohn's disease or affect location (localized or extensive) and/or behaviour (e.g., mild, severe, aggressive). This review presents recent advances in the genetics of inflammatory bowel disease including chromosome segments newly recognized to be involved in inflammatory bowel disease as well as the role of NOD2/CARD15, SLC22A4/A5 and DLG5. The increasing genetic information provides, for the time being, a better understanding of the pathogenesis of the disease thus setting a basis for potential targets for therapeutic intervention. In the future, however, genetics may also help in refining the diagnosis or predicting disease course.

Actions (login required)

Edit Item