Mavrogenis, Stelios and Czeizel, Endre (2015) Hypospadiasis előfordulása öt fivérben. Orvosi Hetilap, 156 (33). pp. 1348-1352. ISSN 0030-6002
|
Text
650.2015.30230.pdf Download (170kB) | Preview |
Abstract
Absztrakt Egészséges szülőpár 5 fiában fordult elő izolált hypospadiasis (1 glandularis és 4 coronalis), több gyermekük nem is volt. Ilyen sokszoros családi halmozódásról még nem számoltak be európai eredetű, nem vérrokon szülők fiaiban. Az androgén inszenzitivitás szindróma enyhe formáját feltételezték a szerzők, ezért nemzetközi kollaborációban az elsőszülött fiúban vizsgálták az androgénreceptort kódoló gén X-kromoszómához kötött variánsát. E gén 1–8 exonjainak környező intronjainak DNS-szekvenálása nem tárt fel CAG-triplet kóros ismétlődést. A családban az izolált hypospadiasis extrém halmozódása segítheti a multifaktoriális eredetű izolált hypospadiasis hátterében álló poligénes öröklődés megismerését, ezért az amerikai egyesült államokbeli Pittsburgh genetikai intézetével együttműködve próbálják a szerzők ezeket a génpolimorfizmusokat megismerni. Orv. Hetil., 2015, 156(33), 1348–1352.
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Subjects: | R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában |
| Depositing User: | Ágnes Sallai |
| Date Deposited: | 03 Aug 2016 07:32 |
| Last Modified: | 31 Aug 2016 23:15 |
| URI: | http://real.mtak.hu/id/eprint/38486 |
Actions (login required)
 |
Edit Item |
