A 22-es csapdája? A 22q11 kromoszóma deletiós szindróma változatos klinikai megjelenése két eset kapcsán

Till, Ágnes and Hadzsiev, Kinga and Lőcsei-Fekete, Anett and Czakó, Márta and Duga, Balázs and Melegh, Béla (2015) A 22-es csapdája? A 22q11 kromoszóma deletiós szindróma változatos klinikai megjelenése két eset kapcsán. Orvosi Hetilap, 156 (45). pp. 1834-1838. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2015.30283.pdf Download (130kB) | Preview

Abstract

Absztrakt A 22q11 deletiós szindróma szerteágazó klinikai tüneteket mutató, általában jellegzetes arcdysmorphiával és többszörös fejlődési rendellenességgel járó tünetegyüttes. A diagnózis megállapítása a jellegzetes tünetek együttállása esetén a mindennapi gyakorlatban célzott in situ fluoreszcens hibridizációs próbával lehetséges. A bemutatásra kerülő két beteget a szerzők több éven keresztül követték genetikai tanácsadójukban minor anomáliák és fejlődési rendellenességek miatt, de a vizsgálatokkal definitív diagnózishoz nem jutottak. A szerzők intézetében évek óta alkalmazott array komparatív genomhibridizációs módszerrel vizsgálva mindkét betegnél a 22-es kromoszóma hosszú karján a 11.2 régió deletiója igazolódott. A szerzők a 22q11 kromoszóma deletiós szindróma gyakoriságára, szerteágazó fenotípusos megjelenésére hívják fel a figyelmet, amelynek felderítésében az új molekuláris genetikai módszer lehet segítségre. Orv. Hetil., 2015, 156(45), 1834–1838.

Actions (login required)

Edit Item