Új módszertani lehetőségek és ezek alkalmazása a hormonális rendszer daganatainak genetikai kivizsgálásában

Patócs, Attila and Likó, István and Butz, Henriett and Baghy, Kornélia and Rácz, Károly (2015) Új módszertani lehetőségek és ezek alkalmazása a hormonális rendszer daganatainak genetikai kivizsgálásában. Orvosi Hetilap, 156 (51). pp. 2063-2069. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2015.30316.pdf Download (119kB) | Preview

Abstract

Absztrakt Az utóbbi évek rohamos technológiai fejlődése a molekuláris biológiai vizsgálómódszerek területén lehetővé tette, hogy a daganatos betegségekhez társuló genetikai rendellenességek kimutatása a hagyományos egy eltérés–egy gén léptékről géncsoportokra vagy akár a teljes genomra helyeződjenek át. Daganatos betegségekben e vizsgálatoknak óriási a jelentősége. Számos olyan kórforma ismert, amelyben a daganatok családon belüli halmozódása figyelhető meg, illetve számos olyan eltérés vált ismertté, amely speciális terápia indikálását vonja maga után. Bár a mintaforrás és minta-előkészítés alapvetően eltérő a csírasejtes és szomatikus eltérések vizsgálatakor, a technológiai háttér ugyanaz. A klinikai genetikai munka során a vizsgálatok célja azon betegek azonosítása, akikben egy adott csírasejtes eltérés hordozása daganatos kórkép nagy kockázatával jár együtt, míg kialakult daganat esetében a daganatszövet genetikai vizsgálatával kimutathatók azok a génhibák, amelyek terápiás beavatkozások célja lehet. Jelen rövid összefoglalóban a szerzők áttekintik az új generációs szekvenálás nyújtotta lehetőségeket a hormonális rendszer daganatainak genetikai kivizsgálásában, kitérve a szakmai ajánlásokra, a vizsgálatok során felmerülő technikai és etikai kérdésekre. Orv. Hetil., 2015, 156(51), 2063–2069.

Actions (login required)

Edit Item