Az extracelluláris mátrix rendellenességei epithelialis-stromalis és stromalis cornealis dystrophiákban | Disorders of the extracellular matrix in epithelial-stromal and stromal corneal dystrophies

Varkoly, Gréta and Bencze, János and Módis, László and Hortobágyi, Tibor (2016) Az extracelluláris mátrix rendellenességei epithelialis-stromalis és stromalis cornealis dystrophiákban | Disorders of the extracellular matrix in epithelial-stromal and stromal corneal dystrophies. Orvosi Hetilap, 157 (33). pp. 1299-1303. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2016.30481.pdf Download (1MB) | Preview

Abstract

Absztrakt A humán szaruhártya extracelluláris mátrixban gazdag. Legnagyobb részét a főként kollagénrostokból és proteoglikánokból álló, a cornea középső részén elhelyezkedő stroma teszi ki. A cornealis epithelialis-stromalis és stromalis dystrophiák a szaruhártya olyan autoszomális dominánsan vagy recesszíven öröklődő elváltozásai, amelyek kialakulásában gyulladásos, fertőző vagy traumás folyamatok nem játszanak szerepet. Az elváltozások a cornea minden rétegében megjelenhetnek, de a dystrophiák legtöbb altípusában a stroma érintett. Általában gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban alakulnak ki, a diagnózis viszont csak később, a tünetek megjelenésekor lehetséges (epithelialis eróziók, látáscsökkenés, fotofóbia). A cornea rétegei között lerakódó, különböző fehérjeaggregátumok (hialin, amyloid, krisztallin) a szaruhártya enyhébb vagy kifejezettebb elhomályosodását, a transzparencia részleges vagy teljes elvesztését okozzák a stromalis extracelluláris mátrix rendezettségének hiánya miatt. Mivel egyes cornealis dystrophiákban a keratán-szulfát proteoglikánok szintézise érintett, funkciójuk elvész, így nem tudják fenntartani az egyenlő interfibrillaris távolságot. Az elváltozások a progresszió során a látást nagymértékben korlátozó cornealis homályhoz vezetnek, ezért keratoplasztika válhat szükségessé. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1299–1303. | Abstract The human cornea is rich in extracellular matrix. The stroma constitutes the main thickness of the cornea, which consists of collagens and proteoglycans mainly. The epithelial-stromal and stromal dystrophies of the cornea are either autosomal dominant or recessive inherited disorders, which are unrelated to inflammation or trauma. The diseases can manifest in each layer of the cornea, but in most cases the corneal stroma is affected. Generally, they develop in childhood or young adulthood but the diagnosis is only possible when clinical signs (epithelial erosions, decreased visual acuity, photophobia) develop. The different protein aggregates (hyaline, amyloid, crystalline) deposited in the corneal layers result in mild or advanced corneal opacity and loss of the corneal transparency due to disorganisation of the extracellular matrix. In some of the corneal dystrophies the keratane sulphate proteoglycan looses its function which results in a loss of the regular interfibrillar spacing. Due to the severe corneal opacity patients may need corneal transplantation. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1299–1303.

Actions (login required)

Edit Item