Bene, Judit and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Kövesdi, Erzsébet and Mátyás, Petra and Melegh, Béla (2015) De novo SCN1A géndeletio terápiarezisztens Dravet-szindrómában. Orvosi Hetilap, 156 (49). pp. 2009-2012. ISSN 0030-6002
|
Text
SCN1A deléció_Orvosi Hetilap.pdf Download (196kB) | Preview |
Abstract
A Dravet-szindróma vagy régebbi nevén súlyos csecsemőkori myoclonusos epilepszia igen ritka formája az epilepsziának. Az autoszomális domináns öröklésmenetet mutató kórkép leggyakoribb oka a feszültségfüggő nátriumcsatorna alfa-1 alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. Az esetek többségének hátterében de novo pontmutáció áll, azonban néhány betegben a gén kópiaszám-változása figyelhető meg. Az SCN1A gén által kódolt fehérje a neuronalis ingerület kiváltásában és vezetésében játszik szerepet. A génmutációk többsége következtében kialakuló funkcióvesztés a neuronalis hálózat fokozott ingerelhetőségéhez vezet, ami az epilepsziás görcsök kialakulását eredményezi. A szerzők intézetében 2013 óta elérhető az SCN1A gén kópiaszám-változásának (deletio/duplikáció) vizsgálata is a gén teljes szekvenálása mellett. Jelen közleményben egy 7 éves beteg esetét mutatják be, aki 2 éves betegút után került intézetükbe. A molekuláris genetikai vizsgálat, amely de novo SCN1A géndeletiót detektált heterozigóta formában, fényt derített a rendkívül terápiarezisztens görcsök hátterében az SCN1A gén asszociálta monogénes epilepszia szindrómára.
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Uncontrolled Keywords: | Dravet-szindróma, terápiarezisztens epilepszia, SCN1A, MLPA Dravet syndrome, therapy-resistant epilepsy, SCN1A, MLPA |
| Subjects: | R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában R Medicine / orvostudomány > RJ Pediatrics / gyermekgyógyászat |
| Depositing User: | Dr. Katalin Komlosi |
| Date Deposited: | 02 Oct 2016 19:46 |
| Last Modified: | 02 Oct 2016 19:46 |
| URI: | http://real.mtak.hu/id/eprint/40775 |
Actions (login required)
 |
Edit Item |
