Egészséges gyermek születése karyomapping eljárással történő preimplantációs genetikai diagnózist követően | Unaffected child born following preimplantation genetic diagnosis with karyomapping

Nánássy, László and Téglás, Gyöngyvér and Csenki, Marianna and Vereczkey, Attila (2016) Egészséges gyermek születése karyomapping eljárással történő preimplantációs genetikai diagnózist követően | Unaffected child born following preimplantation genetic diagnosis with karyomapping. Orvosi Hetilap, 157 (51). pp. 2048-2050. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2016.30619.pdf Download (123kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: Az asszisztált reprodukciós beavatkozáshoz kötötten elvégzett preimplantációs genetikai diagnózis mára már egy elterjedt, befogadott módszer szerte a világon. A karyomapping egy teljes genom haplotipizálásán alapuló módszer, ami egypontos nukleotid polimorfizmus array segítségével képes monogénes megbetegedéseket diagnosztizálni. Célunk a karyomapping mint embriódiagnosztikai módszer bevezetése klinikánkon. Primer örökletes glaucomával született gyermek szülei jelentkeztek klinikánkon preimplantációs genetikai diagnózis eljárással kombinált in vitro fertilizációs kezelésre. Hat leszívott petesejtből a három érett petesejt került megtermékenyítésre. A normális termékenyülés jeleit egy zigóta mutatta, amit öt napig tenyésztettünk. Az ötödik napon embrióbiopsziát végeztünk, és a mintát karyomapping eljárással értékeltük. Az embriót heterozigóta hordozóként diagnosztizáltuk. Fagyasztott embriótranszfer eredményeképpen a terhesség 39. hetében egészséges lánygyermek született. A karyomapping eljárást mint preimplantációs genetikai diagnózis módszert Magyarországon klinikánkon elsőként alkalmaztuk sikeresen. A módszer bonyolult preklinikai előkészítés nélkül nagy megbízhatósággal alkalmas monogénes megbetegedést okozó mutációk diagnosztizálására. Orv. Hetil., 2016, 157(51), 2048–2050. | Abstract: Preimplantation genetic diagnosis for single gene defects is a well established method in assisted reproductive technologies. Karyomapping is a genome wide parental haplotyping using a high density single nucleotide polymorphism array that allows the diagnosis of any single gene defects. A couple with an affected child with primary congenital glaucoma attended at our clinic. Six oocyte-cumulus-complex was retrieved and all three mature oocytes were inseminated. One zygote showed the signs of normal fertilization and was cultured for five days. Trophectoderm biopsy and karyomapping analysis were carried out. Result showed a heterozygous carrier for primary congenital glaucoma. Embryo was thawed and transferred and a healthy girl was delivered at term. Here we report the first live birth following in vitro fertilization combined with preimplantation genetic diagnosis using karyomapping in Hungary. Karyomapping is able to accurately detect single gene disorders from a limited amount of samples without a significant preclinical workup. Orv. Hetil., 2016, 157(51), 2048–2050.

Actions (login required)

Edit Item