Genetikai kórképek hazai roma populatióban = Genetic disorders in Romani population

László, Aranka and Béres, Judit and Karcagi, Veronika and Szabó, János and Varga, Tibor (2006) Genetikai kórképek hazai roma populatióban = Genetic disorders in Romani population. Project Report. OTKA.

Preview

PDF 38117_ZJ1.pdf Download (311kB)

Abstract

1. Biotinidase defektusos újszülöttek szűrése a betegek molekuláris genetikai analysise magyar kaukazoid és roma populatioban.Eredmények:Hazai vizsgálatok: 58 családban vizsgáltuk a specifikus biotinidáz enzymaktivitást a kiszűrt enzymhiányos családokban, Wolf és mtsai. (1983) módszerével, fél Magyarországi újszülöttpopulációban, kiemelve a hazai roma populatio érintettségét. Molekuláris genetikai mutációs vizsgálatok polymerase láncreakció/SSCP analysissel történtek. A betegek 60 %-a roma populációhoz tartozik. Öt családban fordult elő az 1595C>T (T532M) mutáció, amely founder (alapító)mutációnak felel meg, utóbbi eredeti megállapítás, általánosítás roma populatiora. További 1 biotinidáz defektusos betegnél a 15 95C-T /Q456H és egy másiknál kettős heterozygotaság volt kimutatható, így 511G>A és 1330G>C ( A171CT/D444H). Egy másik beteg részleges enzymhiánnyal heterozygota genotípusú volt 1595C>T (T532M) és heterozygota 13300 GyC (D444H) pontmutatióra. Egy beteg biotinidáz enzymaktivitása nulla volt, aki homozygota mutánsnak bizonyult 1568CyT (T532M)-re. 2. A galaktokináz (GALK1) gén P28T mutáció incidenciája galactokinase hiányos roma betegekben Európában.Összesen 803 nem rokon roma érintett beteget vizsgáltunk Bulgáriában, Magyarországon és Spanyolországban, az össz. génhordozó ráta 1:47-nek adódott. Munkacsoportunk által detektált: P28T mutáció founder mutációnak minősíthető a GALK1 génben. | 1.Neonatal screening for biotinidase deficiency in Hungary was made in 58 families with Wolf et. al. (1983) method. PCR/SSCP analysis was carried out. The patient?s 60% belong to Roma population. As founder mutation 1595C>T (T532M) mutation has been proven. 2.Mutation analysis of galaktokinase (GALK 1) gene in Rom. population. The P28T mutation in GALK 1 gene accounts for galaktokinase deficiency as founder mutation. 3.Population molecular genetic investgation for cystic fibrosis in C. and R. population. (Tiszalök, Tiszadada, Tiszanánás). The delta F 508 mutation occurred in 43%, with 0,144 homosygous index (HI), against of 50% with 0,127 HI in C. 4.Population genetic analysis of Y chromosome in R. population. Y STR systems were detected by gen RES DYS plex-1 and plex 2 cits,with Y markers DYS 19, DYS 389?in 201 C. and 196 R. The 2 Hungarian R. pop. were different. 5.Relevant pointmutations and polymorphysms for susceptibility for coronaria sclerosis in R. population, with light sicler (5-10 MTHFR, C677T polymorphism, ACE insertion and deletion polymorphism ID), plasminogen gene activator inhibitor (PAI 4/5) polymorphysm. Results: PAI4 allele was significantly more frekvent, while PAI5 and MTHFR C667T mutation were decreased. 6.Facioscapulohumeral dystrophy FSHD(Spinal Muscular Atrophy) and congenital myasthenia syndrome were analysed in Rom. population with PCR/RFLP. The 1267 delG (guanine deletion) as founder mutation of Rom. minority was proven.

Actions (login required)

Edit Item