Infertilitásban végzett citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok a kelet-magyarországi régióban | Citogenetic and molecular genetic studies in infertility in East Hungary

Mokánszki, Attila and Ujfalusi, Anikó and Balogh, Erzsébet and Molnár, Zsuzsanna and Sápy, Tamás and Jakab, Attila and Varga, Attila and Oláh, Éva (2013) Infertilitásban végzett citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok a kelet-magyarországi régióban | Citogenetic and molecular genetic studies in infertility in East Hungary. Orvosi Hetilap, 154 (2). pp. 52-61. ISSN 0030-6002

Text oh.2013.29510.pdf Restricted to Repository staff only until 31 January 2033. Download (276kB)

Abstract

Bevezetés: A fejlett országokban az infertilitás gyakorisága 10–15%. Az esetek felének hátterében genetikai eltérés állhat. Cél: Az infertilitáshoz vezető genetikai eltérések kimutatása hazai populációban. Módszerek: 195 infertilis nő és 305 infertilis férfi citogenetikai, 17 nő FMR1 gén, 150 férfi Y-kromoszóma-microdeletio-vizsgálatát, 28 esetben a spermiumok számbeli kromoszómaaberrációinak meghatározását végeztük. Egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó esetében tanulmányoztuk a spermiumkromoszómák szegregációját. Eredmények: Nőkben a leggyakoribb kromoszómaeltérés az X-kromoszóma aneuploidia és a 9-es kromoszóma inverziója (3,6%), férfiakban a Klinefelter-szindróma (3,3%) és az autoszómák transzlokációja (2%) volt. Két nőben az FMR1 gén premutációját igazoltuk. Infertilis férfiakban Y-kromoszóma-microdeletiót csak azoospermiás és súlyos oligozoospermiás esetekben találtunk, parciális microdeletio normozoospermiásokban is megfigyelhető volt. Gyakoribb volt a kromoszómaaberráció, ha a spermiumszám és -mozgás egyaránt kóros volt. Egy 46,XY,t(3;6)(q21;q23) férfi spermiumainak 53,2%-a hordozott kiegyensúlyozatlan kromoszómakészletet. Következtetések: A genetikai eltérés ismerete segít a genetikai tanácsadásban, az utód kockázatának megítélésében és az asszisztált reprodukció legcélravezetőbb módjának kiválasztásában. Orv. Hetil., 2013, 154, 52–61. | Introduction: In developed countries 10-15% of the couples are affected by infertility. In half of them genetic factors can be identified. Aims: We studied genetic alterations in infertility in Hungarian patients. Methods: Cyogenetic analyses were performed in 195 females and 305 males. In 17 females FMR1 mutations, in 150 males Y microdeletions, and aneuploidy were studied in the sperm of 28 males. In a carrier male sperm meiotic segregation was studied. Results: The most common aberrations in females were X chromosome aneuploidia and inversion (3.6%), while the same in males Klinefelter-syndrome (3.3%) and autosomal translocations (2%). In two females FMR1 premutation was found. While Y microdeletions were identified only in azoospermic and severe oligozoospermic men, partial microdeletions could also be detected in normozoospermic males. A higher aberration rate was found in cases with abnormality in both the number and motility of sperm. In a male patient with 46,XY,t(3;6)(q21;q23) karyotype, 53.2% of spem carried unbalanced chromosome assortment. Conclusions: Knowledge of abnormalities may help in genetic counseling and choosing the most effective reproduction technique. Orv. Hetil., 2013, 154, 52–61.

Actions (login required)

Edit Item